产前筛查知识试题

产前筛查知识试题（共7篇）

1.产前筛查知识试题 篇一

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《泉州市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作,自2011年3月开展产前筛查以来，我院加强组织领导定期完成上级卫生行政部门安排的任务，工作回报如下：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往上级医院进行产前诊断，并做好高风险孕妇的追踪随访工作，并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我院产前筛查采血126例，其中单做血清筛查数73人，单做B超筛查41人，既做血清筛查+超声筛查53人，测出高风险8人，其中21三体5人，18—三

体2人，NTD1人，21三体高风险转诊3人，其余均签字拒绝转诊。

南安市中医院

2013年10月23日

2.产前筛查汇报 篇二

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

3.产前筛查管理制度 篇三

一.明确专人负责，落实工作目标、工作责任、工作措施。二.严格兑现奖惩，实行责任追究制度。三.加强督导检查，发现问题及时进行整改。

四.把握工作关键环节，搞好产前筛查引导。抓住孕妇孕中查体的机会，教育引导孕妇充分认识开展产前筛查的重要性，动员孕妇自觉进行产前筛查，按时进行产前筛查。五.管理本单位产前筛查的血样采集、递送、登记和健康教育工作，并代表鄄城县产前筛查中心与孕妇签定“菏泽市产前筛查知情同意书”，收取相关费用，预约采血时间和地点。六.严格执行省物价部门规定的收费标准，不得乱收费或搭车收费。

4.产前筛查中心工作制度 篇四

一、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。

二、产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

三、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。

四、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。

五、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。

七、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。

八、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。

5.产前筛查和诊断题库(DOC) 篇五

单项选择

 人类遗传性疾病中不包括哪些（）

 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）

A．产前诊断

B．遗传咨询

C．产前咨询

D．婚前咨询

 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）

 产前诊断

B．细胞计数

C．分离有害细胞 D．分离母体细胞

 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一

B 二

C 三

D 五

 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？

A 医生

B 孕妇

C

医院

D计生部门

 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1

B 2

C

D4  对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动  《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日

B2002年5月1日

C2005年5月1日

D2004年5月1日  下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

A 唐氏综合征

B 18-三体综合征

C 开放性神经管缺陷

D 13-三体综合征

 中孕期通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周  中孕期筛查时限通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周  产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿

B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿

D先天性缺陷和无脑儿  中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷  下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）

A 血清甲胎蛋白

B血清人绒毛膜促性腺激素

C 非结合雌三醇

D 孕妇的年龄  产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿

B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则

D平等互利，信守约定  提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率

B 阳性率

C 检出率

D 假阴性率

 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局

B 所在机构当地政府

C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会  医疗机构只对（）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 D 所有孕妇  产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）A 出生日期（），末次月经日期（）B出生日期（），末次月经日期（）C出生日期（），末次月经日期（）D出生日期（），末次月经日期（） 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。A 1mL～2mL B 2mL～3mL C 3mL～4mL D 4mL～5mL  在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（）约（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 0～0.5h B 0.5h～1h C 0.5h～2h D 0.5h～3h  血清标本运输过程中应保持（）A-20℃

B 0～4℃

C 4℃～8℃

D 常温  血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）A 3d

B 5d

C 7d

D 10d  血清标本-20℃以下保存不应超过（）A 20d B 1个月

C 2个月

D 3个月  产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测

A 半定量检测系统

B 定量检测系统

C 定性检测系统

D 半定量半定性检测系统  实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）

A AFP+Free β-HCG

B HCG+uE3

C AFP+ uE3

D uE3 +lnh-A  开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）A 1/n

B %

C 高风险

D 低风险  唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/230

B 1/250

C 1/270

D 1/300  18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/400

B 1/350

C 1/300 D 1/270  开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值

A AFP≥0.5～1.0MOM B AFP≥1.0～1.5MOM C AFP≥1.5～2.0MOM D AFP≥2.0～2.5MOM  产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级

B两个，副高级 C 一个，高级

D两个，高级

 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）以上，另有规定的除外。A 2年

B 5年

C 10年

D 15年

 血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。A 1年

B 2年

C 3年

D 5年

 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（）A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8% C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8%  产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%  产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%  产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%  产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%  产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%  产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%  产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。

A 0.5%

B 1%

C 1.5%

D 2%  实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次，2年

B 1-2次，3年 C 2-3次，2年

D 2-3次，3年  筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。

A 短信形式

B电话形式

C 书面形式

D 口头形式

 筛查报告发放应在收到标本的（）以内。

A 5个工作日

B 7个工作日

C 10个工作日

D 14个工作日  对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关  筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）A完全排除不了可能性 B完全排除可能性

C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样  产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21

B 22

C 23 D 24  强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后（）。A 80%，1月到3月

B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月

D 90%，1月到6月  随访内容不包括（）

A 妊娠结局

B 孕期是否顺利

C 胎儿或新生儿是否正常

D分娩方式  染色体计数是在显微镜下计数（）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个

B 10个

C 一定数量

D 所有  异常克隆是指至少有（）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。

A 2个，2个

B 2个，3个

C 3个，3个

D 3个，2个  对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A 30

B 35

C

D

 绒毛取材术应在（）进行 A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后

 羊膜腔穿刺术应在（）进行

A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后  经皮脐血管穿刺术应在（）进行

A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后  产前诊断病历保存期限至少（）A 5年

B 10 年

C 15年

D 20年  对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A 7个工作日

B 15个工作日

C 20个工作日

D 21个工作日

 每年的诊断失败率不超过（），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。

A 1%，一年

B 2%，一年

C 1%，二年

D

2%，二年  G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率 A 280

B 300

C 320

D

350  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）之内通知临床医师。A 5 d

B

7d

C

10d

D 14d  胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（）之内获得。A 7个工作日

B 14个工作日

C 20个工作日

D 21个工作日

 每个产前诊断病例至少有（）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2个，保存5年

B 5个，永久保存

C 2个，永久保存

D 5个，保存5年 填空题

 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（）；二级预防（）；三级预防（）。 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 试找出下列数字的中位数（）。

1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12  已知Free ß-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ß-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（）。  唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 ×（）。

为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和**婴保健法》以及《中华人民共和**婴保健法实施办法》，制定了（）。 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。  产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。

卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（）管理。 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（）通知申请单位。 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（）以下的罚款。情节严重的, 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，（）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（）医师，1名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，2名具有中级以上职称的（）和（）。        早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。羊水穿刺检查宜在孕（）进行。脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。各种穿刺成功率不得低于（）。羊水细胞培养成功率不得低于（）。脐血细胞培养成功率不得低于（）。

在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。    （）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。检出率DR是通过（）检出的病例占所有病例的比例。（）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。

开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（）和（），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。  中孕期是指孕（）周，中孕期筛查时限通常指孕（）。

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 医师应详细询问病史、确认（），记录超声测定的（）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在（）℃;保存过程中避免反复冻融。 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<（），批间CV%<（）。   由两种或（）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常包括（）和（）变异。

异常克隆是指至少有（）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）个细胞均丢失同一号染色体。 介入性产前诊断手术包括（）、（）术和（）。 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

 常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

   产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（）年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（）制定。

对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

 每年的诊断失败率不超过（）%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。

  G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（）一个实验室进行上述分析。

  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）天之内通知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（）年以上。

 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（）年以上。

 每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子版或者相片。

 对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。

简答题

   简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ 看图计算

妊娠结局

患儿

高风险

筛查风险

低风险

筛查阳性率：=（）筛查检出率：=（）筛查特异性：=（）阳性预测值：=（）        从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？ 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？ 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？ 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？ 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？ 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？ 遗传咨询应遵循的原则？

A C

正常 B D      遗传咨询的对象有哪些？

画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法

三联法

四联法）？ 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？

  对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理？

组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架

               试述遗传咨询的人员、设施要求 简述遗传咨询的原则

简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 产前超声检查的分类 简述超声检查操作流程 早期妊娠超声检查有哪些项目？ 绒毛取材术禁忌证 绒毛取材术术前准备

简述经腹途径双针套管法操作步骤 绒毛取材术术后注意事项 羊膜腔穿刺术指征 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 羊膜腔穿刺术术前准备 羊膜腔穿刺术操作步骤             经皮脐血管穿刺术指征 经皮脐血管穿刺术禁忌证 经皮脐血管穿刺术前准备 经皮脐血管穿刺术操作步骤

经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ 细胞遗传学诊断通用原则 核型分析通用原则

羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？ 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？ 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？

什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？ 产前诊断的适应征的选则原则是什么？

判断题

 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%。（） 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%,假阳性率<5%。（） 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%.（） 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。（）   对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（）

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（）产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（）

   强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（）随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（）

对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（）

 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（）

 一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（）

 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。（）

 取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（）

 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（）

 ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（）

 CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（）  

   《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（）《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（）省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免（）。 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避（）。 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。（） 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。（）   从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（）从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（）未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。（）ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（）

ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（）下图为合格血片（） 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（）

 严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。（）

 母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。（）

 医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。（）

 医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（）

 母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（）

 生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（）

  可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（）

对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（）

 国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范，实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。（） 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技术证书的人员接生。（）

   没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（）高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（）

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）

 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）

    染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（）染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（）染色体异常包括数目和结构变异。（）

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。（）

 异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。（）

  由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（）

对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）

 对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）

    实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（）实施产前诊断的手术医师可以随意变动。（）

产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。（）产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。（） 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）

 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）

 常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）

 常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）

   产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少15年。（）

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（）每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。（）

 每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存两年。（）

   G显带染色体标本应达到320条带的分辨率（）G显带染色体标本应达到300条带的分辨率（）

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析。（）

 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。（）

  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。（）产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。（） 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。（） 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。（） 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。（）  每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。（）对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。（）    绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。（）绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。（）

6.镇免费出生缺陷产前筛查服务总结 篇六

自“市实行免费出生缺陷产前筛查服务启动仪式”后，我镇妇女儿童工作领导组迅速按照相关精神行动起来，主要做了如下工作：

一、领导重视,召开工作会议。镇妇女儿童工作领导组召开了工作会议，组织领导组成员及各成员单位学习了市政府副市长、市妇儿工委主任在启动仪式上的讲话及妇儿工委[2009]10号文等，并根据我镇实际,成立了工作领导小组，制定了《镇开展免费出生缺陷产前筛查服务实施方案（试行）》。下发至各成员单位及各村(居)委会。

二、举办培训班。自“市实行免费出生缺陷产前筛查服务开展以来，镇先后多次举办了“免费出生缺陷产前筛查服务培训班”。组织镇村两级工作人员进行培训，由计生服务所的医生就预防出生缺陷基本知识，减少先天缺陷和残疾儿出生率，开展出生缺陷干预项目的意义和在筛选工作中工作人员优生指导、宣传工作的理论等进行培训学习，帮助镇村两级干部明确了出生干预的目标及镇村二级的工作职责。

三、大力宣传。为了让广大的群众知道“免费出生缺陷产前筛查服务”工作，我镇采取了多种形式的宣传活动：

1、从1月初开始，在电视台滚动播出“免费出生缺陷产前筛查服务”宣传标语；

2、1月15日镇妇联联合相关部门在市场开展了一次咨询宣传活动，通过派发宣传资料、现场咨询、有奖问答等形式，宣传“免费出生缺陷产前筛查服务”相关流程，还特约**医院的妇科医生现场咨询。活动共派发宣传资料1000多份，小礼品300份。

3、在**医院产科门诊大厅贴出了相关的温馨提示，同时“免费出生缺陷产前筛查服务”的工作制度和产前筛查流程均以海报形式展示在产科诊室；

4、在孕妇学校向孕妇及家属对免费出生缺陷产前筛查进行宣传，并向前来产检的孕妇派发免费产前筛查的宣传资料；

5、各村（社区）妇女主任通过打电话或者上门宣传的形式发动符合条件的对象参加免费出生缺陷产前筛查。

截至目前，我们已向5000多名育龄女性作了免费出生缺陷产前筛查项目宣传，其中已领申请表并登记在册的有22人，已在**医院进行免费筛查的有1人。下一阶段，我镇将在各个村（社区）全面铺开优质服务知识讲座和出生缺陷干预培训，为广大育龄群众普及优生优育知识，最大限度的减少出生缺陷的发生，让更多的育龄群众掌握预防出生缺陷的基本知识和基本要求。

7.凤阳县免费产前筛查项目实施方案 篇七

为打造健康凤阳，减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质，根据国家《母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《关于印发<滁州市产前筛查工作实施方案(试行)>的通知》和《凤阳县出生缺陷综合防治工作实施方案》文件精神，结合实际，制定《凤阳县产前筛查工作实施方案》。

一、工作目标

1、建立和完善产前筛查三级网络和双向转诊机制;

2、孕早期（11-13周）B超NT检测率达75%以上；

3、孕中期（15-20周）血清学筛查率达90%以上;

4、血清学筛查高风险随访召回率达95%以上。

二、工作内容

（一）孕早期B超NT检测

1、服务对象：在凤阳县辖区内医疗保健机构建立《孕产妇保健手册》的孕妇。

2、检测时间：妊娠11-13周。

3、检测内容：妊娠孕周，胎儿数目、绒毛膜性、胎心搏动及胎儿附属物检测，在胎儿正中矢状面下测量胎儿颈后透明区域，即NT值（正常NT厚度为0-3mm）。

4、做好孕早期保健和预防出生缺陷知识的宣教，指导做好孕中期血清学筛查。

5、工作流程:全县各级医疗保健机构，在做好早期孕妇保健工作的同时，广泛开展宣传孕早期B超NT检测的意义和目的。建立《孕产妇保健手册》的早孕孕妇，在孕11-1

3+6

+6

+6+6周时间携带《孕产妇保健手册》到县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊进行咨询与申请，进行免费B超NT检测。指导孕中期血清学筛查的时间和服务地点。

5、结果反馈与跟踪随访:由县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊对孕妇B超NT检查结果进行检测前和检测后的咨询和指导。对NT值在0-3mm,继续孕期保健并指导孕妇进行孕中期血清学筛查；NT值＞3mm，指导孕妇转诊至产前诊断机构进行后续的排畸筛查，以进一步确认胎儿异常的风险。县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊负责对B超NT检查结果异常孕妇建立专案并跟踪随访。

（二）孕中期母体血清学筛查

1、筛查对象:在辖区内医疗保健机构建立《孕产妇保健手册》孕妇，预产期当日年龄<35周岁单胎孕妇（不含试管婴儿）。

2、筛查时间：妊娠15-20周以内。

3、筛查内容：与产前筛查技术相关的产前咨询；评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险；预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

4、筛查网络:（1）一级网络：提供孕期保健服务的各级医疗保健机构。

（2）二级网络：县妇幼保健计划生育服务中心。（3）三级网络：滁州市产前筛查中心。

（4）高风险、临界风险孕妇由滁州市产前筛查中心负

+6责转诊。凤阳县周边的产前诊断转诊协议单位有：安徽省妇幼保健院和蚌埠医学院第二附属医院。

5、工作流程:（1）健康宣教:各级医疗卫生机构在做好常规孕期保健工作的同时，应广泛开展产前筛查的对象、意义和目的等相关知识的健康宣教。妊娠满15周，分娩时年龄在 35 周岁以下的单胎孕妇，应发放 《产前筛查告知书》（附件 1），免费为其在妊娠 15-20孕周期间进行产前筛查。

（2）咨询与申请:全县开展产前检查技术服务的医疗保健机构应设置咨询门诊，由专人负责对孕妇进行咨询，提供产前筛查信息，让孕妇充分理解产前筛查技术的风险性、复杂性，在知情选择和孕妇自愿的原则下签署免费《产前筛查知情同意书》，医生填写《中孕期母血清学产前筛查申请单》（附件2）交给孕妇。

《产前筛查申请单》应填写以下内容：姓名、住址、联系电话、出生日期、民族、体重、末次月经日期、B 超测量相关数据、单胎或多胎妊娠、是否有胰岛素依赖性糖尿病、采样日期等，以上内容与筛查结果密切相关，不可误填、漏填。

（3）标本的采集与运送

A、县级及乡级医疗保健机构为产前筛查采血点。在建立《孕产妇保健手册》或产检时初次检测时，为符合免费产前筛查条件的孕妇填写免费《产前筛查申请单》，孕妇持免费《产前筛查申请单》，采集血样，标本为静脉血3-5mL，不抗凝，离心后-20度保存血清标本。（滁州市产前筛查标本采

+6集与递送制度见附件3）。

B、产前筛查所需材料（试管、针头、恒温箱、标本盒、同意书 和申请表）由滁州市产前筛查中心统一配发。

C、产前筛查孕妇基本信息登记要求。产前筛查申请单填写要求字迹清楚、内容完整，随血样本一同送至产前筛查机构。

D、使用唯一编码。编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编 4 码，要求复读给孕妇听，编码操作者固定。做到“三查九对”，三查：查编码、查离心管、查血清管；血样登记表与本人信 息进行核对，即九对：对姓名、年龄、编码、末次月经、B 超、孕周、体重、地址和通讯电话。

E、筛查前必须进行B超检查，以确诊胎儿宫内情况及孕龄，如不 能取得 B 超孕龄，则按照末次月经推算，但如遇孕妇月经不规则或末次月经不清楚，则必须进行 B 超孕龄测量，孕龄测量准确到天数，早孕期统一以头臀径为准，中孕期统一以双 顶径为准。

F、各采血单位采血后应将血清标本信息及《产前筛查申请单》及时录入产筛信息系统。由市产前筛查中心负责收集、递送。于每周一次到全县各采血点收取血清标本和《产前筛查申请单》。对不合格血标本，采血单位必须督促并确保孕妇在1-2工作日内重新采血，并做好相关记录。如标本超出孕周或孕周不到，由采血单位退单或按规定时间重新采集及填写《产前筛查申请单》。

6、结果反馈与跟踪随访:（1）对于筛查低风险报告，县妇幼保健计划生育服务中心收到市筛查中心低风险报告2天内反馈给各城区、乡镇医疗保健机构，各医疗保健机构负责督促产前筛查低风险的孕妇定期进行产前保健，并跟踪随访至产后1个月。

（2）对于高风险、临界风险报告，由市产前筛查中心直接通知孕妇到滁州市产筛中心咨询门诊，并由市产前筛查中心提供产前诊断相关咨询，指导其选择产前诊断方法，转诊到产前诊断协议单位做进一步的产前诊断。市产前筛查中心负责对筛查高风险、临界分险的孕妇建立专案并跟踪随访。

各级医疗保健机构产前筛查咨询门诊负责协助市产筛中心对高风险、临界风险的孕妇的召回、随访工作。

7、产前筛查工作流程图（见附件 4）。

三、职责分工

（一）县卫计委

县卫生计生委负责本辖区产前筛查工作的网络 建设、组织管理、监督检查和考核奖惩工作。

（二）滁州市产前筛查中心

1、负责产前筛查的临床技术服务、网络管理、信息档案管理及实验报告的反馈。提供产前筛查的技术咨询、血清标本实验室 检测等技术服务。

2、接受凤阳县医疗保健机构产前筛查的转诊，接受对产前筛查结果异常者的咨询。建立健全相关技术档案，对筛查结果为高风险、临界风险者进行跟踪随访。

3、承担对全市产前筛查技术服务人员的培训，负责定期对产 前保健机构进行业务培训和指导。

4、掌握产前筛查技术的发展趋势，进行产前筛查新技术及适宜技术的研究、开发、推广与应用。

（三）县妇幼保健计划生育服务中心

1、接受滁州市产前筛查中心的业务指导和质量控制，并负责对本县开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行业务指导、技术考核与质量控制。

2、承担全县免费B超NT检查结果超出标准范围的孕妇建立专案并跟踪随访工作。

3、协助市产筛中心做好本县辖区血清标本的验收、筛查结果的反馈工作，做好可疑病例的召回、追踪和随访工作。负责本县辖区血清学筛查低风险孕妇的追踪随访工作，收集、汇总、分析全县产前筛查技术资料，定期向滁州市产前筛查中心提供相关信息。

4、负责本辖区产前筛查资金的管理。

（四）各医疗机构

1、由经过专业技术培训的专职医生进行产前筛查的宣传教育及咨询，做到知情选择，并签署知情同意书。

2、采血单位负责本机构血液标本的采集，分离储存。

3、将筛查结果及时反馈给孕妇，协助滁州市产前筛查中心做好高风险、临界风险病例的召回与追踪。

4、做好产前血清学筛查病例相关资料的登记、收集、汇总、上报，并对有关信息的准确性进行定期自查。

5.接受滁州市产前筛查中心及凤阳县妇幼保健计划生育服务中心的业务培训、技术指导、质量管理、信息管理和监督检查。

四、信息管理

建立凤阳县产前筛查季度报表，县妇幼保健计划生育服务中心负责收集辖区产前筛查基本信息、高风险人数、产前诊断人数,无创产前检查人数，以及确诊异常情况，每季度上报至市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查中心。

五、工作资金保障

1、我县孕早期（11-13）B超检查胎儿、子宫情况和NT筛查共104元；孕中期血清学筛查需要费用200元。每年共需检查费用304万元，由县财政负担。

2、对于血清学筛查高风险的孕妇，需要进一步进行产前诊断的贫困孕妇由政府给予一次性的诊断补助。每人需要2500元左右，共需要15万元，由县财政负担。

六、督导和考核

1、县卫计委每季度对辖区内医疗保健机构开展技术指导和监督检查。

2、县卫计委对未按照规定开展产前筛查的单位给予通报批评，对违规开展产前筛查的单位按照有关规定严肃查处。将产前筛查宣教率、孕妇知晓率、产前筛查率、低风险孕妇跟踪随访率等指标列入孕产期保健服务和出生缺陷综合防治妇幼与计生工作考核。

七、组织管理

成立“凤阳县产前筛查工作领导小组”和“凤阳县产前筛查工作管理小组”，负责产前筛查的组织领导和工作管理（名单附后）。

+6

凤阳县产前筛查工作领导小组

组 长：方光前（县卫计委主任）副组长：刘洪锦（县卫计委党委委员）成 员：姜正勇（县妇计中心主任）

傅继荣（县人民医院院长）卢红术（县中医院院长）孟 杰（府城镇卫生院院长）李 明（武店镇中心卫生院院长）司长雷（临淮镇卫生院院长）丁 伟（板桥镇中心卫生院院长）唐传斌（小溪河镇中心卫生院院长）郭树立（大溪河镇卫生院院长）周玉民（红心镇卫生院院长）刘登先（总铺镇中心卫生院院长）陈传龙（殷涧镇卫生院院长）李兰全（官塘镇卫生院院长）刘金川（西泉镇卫生院院长）郭卫勇（刘府镇中心卫生院院长）闫茂珍（大庙镇中心卫生院院长）张怀超（枣巷镇卫生院院长）唐小雨（凤阳县鼓楼医院院长 民营）王执坤（凤阳县惠民医院副院长 民营）

凤阳县产前筛查工作管理小组

组 长：刘洪锦（县卫计委党委委员）副组长：符广志（县卫计委公卫办主任）

姜正勇（县妇计中心主任）成 员：胡维艳（县妇计中心副主任）

宋燕敏（县妇计中心副主任）

朱广玲（县妇计中心孕产妇保健部主任）

刘宪芳（县妇计中心护理部主任）卫 伟（县妇计中心管委会成员）徐菊声（妇计中心信息科主任）

附件：

1、产前筛查告知书

2、滁州市产前筛查中心中孕期母血清学产前筛查申请

3、滁州市产前筛查标本采集与递送制度