遗传学教案（精选6篇）
1.遗传学教案 篇一
第一章 绪论
一、遗传学的定义与研究内容 1． 定义：
遗传与变异 遗传：亲代与子代间相似的现象
变异：亲代与子代间不同的现象 {遗传物质的改变、环境所引起的} 拉马克，达尔文―――下课铃→吃饭
2． 研究内容
遗传与变异的主要内容
从早期研究简单的、可见的单个性状――遗传物质染色体――精确定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精细结构 大：群体遗传学
小：分子水平教材P3
二、发展简史
1． 泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”，哈维—血液循环系统 2． 魏斯曼： 种质学说
种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的 剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴
3． 孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验 再发现过程：1900年《德国植物学会杂志》18卷 4． 遗传的染色体学说
5． 1909年：约翰逊，基因一词由丹麦Johannsen
→希腊文“给予生命” 并不表示物质
不说明是实体 6． 1910年：摩尔根，白眼雄蝇 定位到染色体上；
1926年《基因论》并指出基因代表一个有机的化学实体。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌转化实验 1952年T2噬菌体研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遗传)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→体外重组 9． 人类基因组计划
开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行
10． 克隆羊：多莉→（已分化细胞）
第二章．孟德尔式遗传分析
一、孟德尔遗传研究的特点 1． 材料选取科学
豌豆：⑴有稳定的可区分的性状。⑵是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。⑶子代数目多，且臵于豆荚中，易于收集、计算统计。⑷种植容易，生长周期短 2． 设计合理。从单个性状出发
3． 分析方法科学、先进。（统计学统计）
二、孟德尔实验相关的各项名词 P10（课本）
三、第一定律（分离定律）
P：红 × 白（基因型？）假设：P11 CC → cc 回交：杂交后代与亲本交配
F1 红 测交：杂交后代与隐性亲本
→ 假设：⑴颗粒式遗传
F2 705红 224白 ⑵一个个体
内有两份遗传物质
→ → ⑶两份遗传
物质进入生殖细
F3 红 白 全白 ⑷因子间存
在显隐性关系
1/3 2/3 全红 出现3:1分离
四、第二定律（自由定律）
P：黄色子叶，圆粒。绿色子叶，皱缩
YYRR yyrr F1 黄满
→
黄满 黄皱 绿满 绿皱 →黄:绿=3:1 满:皱=3:1 315 101 108 32 棋盘法: 一对 Rr 另一对 Yy 1/4RR 1/16RRYY
2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状
五、适合度检验〈检验一个实验结果是否符合预定假设〉 1．概率的加法率与乘法率
两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积
两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加
例：一个位与X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？
女性中：5%+5%=10%（错误）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）
2．二项式展开法
⑴Aa×aa的N个子代理论分布比数 Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上杂交有三个子代： 3个子代都是显性。1/8 2子代是显性，一个隐性 3/8 2个子代是隐性，一个显性 3/8 3个子代都是隐性 1/8 以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）各项分别为：CnS *P *QS(n-s)
n
如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037 而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低
⑵适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率
因为只有将所有事件发生的概率相加为1 通常该比例被定位为5% 14:6加所有该加项： 0.116 3． 卡平方检验
X[]=Σ（实得数-预期数）/预期数
分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小 自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）
上述检验可为：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度为1：卡平方5%中对应：3.84 卡平方1%中对应：6.64 结论是:差异不显著,不能排除理论假设
香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形
紫圆×红长 F1 紫长 →
F2.紫长：226 紫圆：95 红长：97 红圆：1 共419 419×9/16=235.69
419×3/16=78.56
419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35时 P=0.01 ＜第一次明显例
222
外＞
六、遗传的染色体学说 1.染色质与染色体
①染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。
由DNA+蛋白质+少量RNA组成
常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。
异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。②染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。
③染色体的形态 染色体的大X形
长臂、短臂、随体、臂比
中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体
2.染色体周期
细：开始收缩
偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。①稳定同源染色体距离为100nm。②在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：
思考题： 摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？ 七.基因间的作用以及和环境因素的相互关系 1．环境对表型的影响 ①表型模写
环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写
a：VgVg 残翅果蝇 高温处理果蝇幼虫（31℃）翅膀接近野生型
b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失
妊娠早期3～5周服用“反应停”
②外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率〈与环境有关〉
隔代遗传〈显性遗传病〉
③表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应 外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度
人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）
出现症状的时间可以从0～4岁直到65岁以上，发病率最高可能35～49岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同 果蝇细眼：只有针眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全显性
紫茉莉 红花×白花（CC×cc）F1 粉红色→F2 分离 人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发 ②并显性
M N 血型（LL）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体 ③镶嵌显性
异色瓢虫 鞘翅： 底色黄色.上黑色斑花 M
N
S（前缘黑色）S（后缘黑色）④复等位基因
ABO血型.I、I、i O型中有H抗原
A、B、O.输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体
AB型万能受血，O型万能供血
孟买型：H抗原的有无，如无H基因，则一定为O型 Rh血型：（R.r）
Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体 R、r 中国人多数为阳性
Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体 Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）
比率不高的原因 a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中
b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh
阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。
A
BAUE
⑤致死基因
1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传
黄鼠×黑鼠→黄2378 黑2389 黄色为显性 黄鼠×黄鼠→黄2396 黑 1235 数目有明显的减少 一基因多效现象 黄色为A 有隐性致死效应 黑色为a a：隐性致死 在纯合时致死
b：显性致死 如何保存？ 外显率、表现度 c：条件致死 在一定条件下死亡，可用于选择 3．非等位基因相互作用（多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用 ① 基因互作
两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型
RRpp×rrPP 一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边）
鸡冠形状： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘红色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型
Y
RxPx RxPP rrPx rrpp →
: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 单冠 野生 黑色 橘红色 白色
② 互补基因
若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型
牧草，白花三叶草，含氰（HCN）
hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 产氰糖苷酶 氰酸酶
→ 前体物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →
: 7 含氰 不含氰
③ 抑制基因
一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。
家蚕茧的颜色：欧洲白×黄→F1全白→F2 白:黄=13:3 显性白蚕 × 黄蚕 IIyy iiYY →
I iYy（全白）
→
13: 3（白:黄）
④ 上位基因
一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位
两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定
小麦黑颖与黄颖
黑 黄 BByy bbYY → BbYy 黑
→
黑 黄 白
12: 3 : 1 黑色素比黄色素颜色深 b：隐性上位
两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定
家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）
CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→
9: 3: 4 灰 黑 白
产生色素与分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布
〈隐性纯合时上位，显性由另一基因决定〉
④ 叠加效应
多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。
荠菜的蒴果三角形与卵形
三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形
三角形:卵形
色
: 1（有一大写即为三角形）
多基因控制影响同一性状
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
一、性染色体与性别决定
1、性染色体与性别决定
a:性别形成的过程 哺乳动物，染色体决定性腺分化 b:人类的性染色体 X大，Y小，但Y的作用极强 c:性别决定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蝇中
XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56）
〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。
〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。
2、其它类型性别决定：
a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡
雌蜂2N=36（插入）
单级纺锤丝→向一侧运动
b:后益： 环境： 雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中
幼虫中性→海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上→雄虫→脱离为间性 c:基因的性别决定
玉米： ba纯合时无雌株 Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序
babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵细胞）（雄）
3、人类的性别畸形
a:XXY→外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力
b:XO→外貌女性。2n=45 身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往往有先天性心脏病
c：XYY→外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为
二、伴性遗传
1、果蝇的伴性遗传
a：摩尔根的白眼果蝇实验（X、X）1909年（白眼雄果蝇）摩尔根的3个实验
W
+
红眼♀×白眼♂
→
F1 红眼雌雄：1237 F2 红眼♀ 2459 红眼♂ 1011 白眼♂ 782 结论：①红眼的显性 白眼的隐性② 白眼均出现在雄性中,有待研究
F1中 红眼♀× 白眼♂
一定为（W+）一定为隐性纯合→
红 红 白 白
♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 结论：原始的白眼胸性为隐性纯合
测交中 白眼♀ × 纯种红
一定为WW ++ ×
鸿雁♀(白眼♂)?? ×
红 红 白 白 1 1 1 1 说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗传因子即可解释
b:遗传的染色体学说的直接证据
X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表现为间性 X/A不在此之间死亡 Y 上有精子形成必须的基因 摩尔根的学生Bridges（1916年提出）
白眼♀ 红眼♂
×
(红♀ 白♂ 红眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初级例外子代 1/2000 次级例外比率加大
偏母 白♀ × 红 ♂ 红雌 白雄 红雄 白雌
96%： 4% 次级例外子代
解释: 第一次杂交使,雌果蝇的减数分裂不正常
2、人的拌性遗传
人的性染色体分为配对区域与非配对区域：X Y〈X染色体长臂远段与Y染色体长臂是同源的 非配对区域基因表现为 X。Y 连锁
a: 伴X显性→女性高于男性 多为杂合子发病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）
b: 伴 X隐性→男性明显高于女性 血友病（A。B）两种凝血因子
X上两基因突变→基因治疗
c: 伴Y 遗传→限性遗传： 毛耳 ： Y上最重要的是睾丸决定因子
3、鸡的伴性遗传
鸟类为 Z W ♀：Z W ♂ZZ 决定斑纹的显性基因B在Z上
芦花♀鸡 非芦花♂鸡 ZW × ZZ
X 芦花雄鸡 非芦花雌鸡
三、剂量补偿效应与X小体
1、剂量补偿效应
剂量补偿效应是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相当的有效剂量的遗传效应→酶与蛋白质大致相同
两中情况：X染色体转录速率不同：果蝇雌性中
B
bb
雌性细胞中一条X染色体是失活的：哺乳类和人类属于这种情况
2、X小体/Barr氏小体与Lyon假说 a: X小体，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假说：教材：P57 失活随机 失活发生于5～6干细胞时→嵌合体
玳瑁猫：黑色，黄色斑快。黄色O 黑色o，多为雌猫 雄的玳瑁猫极少→XXY。有巴氏小体
对酶组成研究：X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：A．B带。单个细胞为一带，而另一些细胞另一带。所有2倍体动物中，无论有多少X，仅保留一个X有活性 C:失活机制
<1>并非其上所有基因失活，短臂远端，与Y配对区极其附近基因不失活
<2>X染色体上有一特异失活中心（XIC）该段缺失则X不失活
目前已找到转录子：XI6T可能与失活有关。
四、连锁基因的交换与重组
1、连锁互换定律： Morgan 1912年
黑蝇：灰体（B）→黑体(b)长翅（V）对残翅(v)灰体长翅 × 黑体残翅
（BBVV）♂（bbvv）♀
→
F1 BbVv(灰体长翅)→
F1与bbvv(♀)测交： 理论上应当有四种 灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅
1:1:1:1 但仅有灰体长翅：黑体残翅
（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蝇完全连锁 F1与bbvv（♂）回交
灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全连锁
处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率
2、重组频率的测定
重组频率（RF）=重组型数目/（原组合数目+重组合数目）玉米糊粉层有色（C）对糊粉层无色（c）．饱满种子（Sh）对凹陷种子(sh)CSh/csh×csh/ csh →
CcShsh×csh/csh →
CSH/csh
Csh/csh
cSh/csh csh/csh 有满
有凹
无满 无凹
4032
149
152 4035
RF=301/8368=3．6%
3、交换： a:交换发生的时期
双线期交叉→同源染色体的非姊妹染色单体之间
交换发生的位臵与重组
交换与自由组合可以改变一个物种中基因的组合情况。b:影响交换的因素
许多因素可影响交换：温度、性别、射线、化学物质等。22℃下果蝇交换频率最低，某些化学物质加大重组，着丝粒位臵附近基因重组率下降，凡以性染色体决定性别的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换
雄果蝇与雌家蚕完全连锁。
c:最大交换值为50%
4、基因定位与染色体作图 a:染色体图
染色体图/基因连锁图/遗传图 依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位臵而绘制的一种简单线形示意图（交换值≠重组值）
基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位臵和排列顺序的过程
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位 1%重组值：1CM（厘摩）1CM大约1000KB b:三点侧交
基因在染色体上以线形排列，三次实验测定三个基因关系
〈1〉 一次三点侧交实验是在同一环境下进行，而三次二点杂交无法以相同环境进行 〈2〉 通过三点实验可测得双交换值。三点测交：
果蝇中棘眼（ec）截翅（Ct）横脉缺失（cv）3个X隐性突变
如对3基因杂合体ecct+/++cv与ecctcv/ecctcv杂交。
⑴、看A、B、C三基因交换时的情况：（减裂时杂合体的基因交换）
① A B间交叉互换 ② B C间交叉互换
③ AB BC同时互换（如无干涉，应为AB×BC）④ 亲组合
所以共应有8种表型，如AB BC间不能同时，则6种表型。
⑵、教材：P69 8种数据：发生数少的双交换
计算：ct-CV重组：8．4 ec-cv重组：10．28 % 去第三个
ec-ct重组：18．4
双交换带来的交换率≠重组率
（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %
c:干涉与并发
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低称为正干涉
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会增加称为负干涉
染色体干涉是指两条同源染色体的4条染色体参与多线交换的机会非随机
并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积 干涉I=1-C 正：提高四线双交换（未出现。重组值西小于50%）负；提高二线（少数）d：作图函数；
在染色体图上可出现>50的图距，但重组值不会大于50%，这是两个基因间发生多次交换。重组值上升时，意味距离更远，发生偶次交换的概率也上升，从而使其描述图距的准确率也下降，重组率小于交换率
可根据自己的经验建立作图函数计算重组率与交换值之
间的关系，也可用作图函数（对于基因定位已经很细的染色体无须以作图函数纠正，而新物种需要）
作图函数要求： ①最大重组值不超过50%。②对较小的重组率大致上要是加性的
第四章 基因概念的演变
1、液态遗传物质
2、遗传因子的提出 3、1909年约翰逊：基因；Gene 丹麦
4、遗传的染色体学说
5、DNA是遗传物质→Avery.噬菌体研究6、20世纪40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶学说→蛋白质与酶关系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌体，顺反子→突变重组，功能
顺式：两个突变位于同一染色体上
同一顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，突变 不同顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操纵子学说（操纵元学说）10、20世纪50年代（1951年）1983年获奖，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 两侧有IR序列，长度未必相同 插入后两侧形成正向重复序列←转座酶 ②转座子：较大，往往带有抗菌素抗性基因 a:复合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；长度约5000bp，末端有一对38bp的IR序列。一个是抗性基因，二个是与转座有关的基因
③真核生物的转座子：〈1〉如细菌IR：正向重复、Ac/Ds.〈2〉逆转录转座子：编码的多肽链具有反转录酶活性
④转座方式：复制，剪切
⑤玉米的Ac-Ds：Ac长4563 bp，转录一个mRNA.成熟后
长3500 bp。含807个密码子，4个内元，5个外显子。Ac两侧IR为11bp。正向重复序列为8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世纪70年代后期：真核生物的断裂基因。HnRNA：核内不均一RNA 高等真核生物的外显子，内含子
exon→外元 intron→内元 内元突变远远大于外元 可变剪接：不同剪接方式的内元与外元不同←内元与外元的可变性，相对性
12、重叠基因：
φx174：对其进行全基因组测序，发现其上所有碱基编码蛋白质仍不够
基因B和K重叠于A之内→使用不同阅读框
单链DNA有5387个核苷酸→1795个 aa×110→197000 实际为：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一个基因的编码序列寓居于别的基因的间隔于序列上，如：果蝇的UART基因，但为另一条链转录；在人中：存在反义链上转录的重叠基因
13、假基因
1977年G.Jacq等人根据对5SrRNA基因簇的研究提出 一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能产生功能蛋白质的失活基因。
① 重复的假基因，与真基因连锁，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷贝的基因失活→但可生存
② 加工的假基因：无启动子和间隔子，可能是逆转的产物
第五章 噬菌体
一、关于病毒（P119）
不属于原、真核生物，无核糖体，自身不代谢，可繁殖，体外可生存、动物，植物病毒，细菌、真菌、藻类→噬菌。病毒=外壳+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外壳蛋白
均可自组装。
二、噬菌体的繁殖（教材P120）
1、烈性噬菌体 a:概念
b:基因表达过程：<1>早前期基因：启动自身基因表达，抑制寄主DNA表达
<2>晚前期基因：核酸酶与DNA复制有关的酶
<3>晚期基因：控制形态发生过程及结构蛋白编码基因
2、温和型噬菌体： a:概念
b:裂解与溶源周期→原噬菌体，溶源性细菌，原噬菌体（整合入宿主DNA）
特点〈1〉免疫性〈2〉可诱导性（自发万分之一），紫外线，化学物质。
三、λ噬菌体〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌体有一个蛋白质外壳，它的基因组由双链线性DNA分子组成。基因组约有49000个核苷酸对的线性分子，两个5端各有12个碱基的粘性末端，并具有回文对称特点，在，大肠杆菌体内可形成环行分子 基因组成： P132 CI蛋白质为阻碍物，阻止左，右两启动子表达：复制被抑制
第六章 细菌的遗传分析
一、细菌是遗传学研究的好材料
1．有易于观察的形态 2.子代多 3.世代短 4.饲养容易
二．大肠杆菌
1．形态，杆状菌，其大小为0.5～1×2um，兼性厌气菌，革兰氏阴性
遗传物质主要是环行DNA，还有一些质粒DNA→对数生长期中有数多DNA。E.loli的基因组的总长度为：4。6×10bp→DNA有80%，其中多为RNA与蛋白质，由RNA酶处理后松
散，以DNA酶处理则链散开，而脚手架不散开 无真正的染色体，但常称为大肠杆菌的染色体 2．大肠杆菌的突变型及其筛选
①合成代谢缺陷型→营养缺陷型，培养基中没有该物质则不能生存
②分解代谢功能突变→条件致死，如乳糖操纵元缺陷的不提供葡萄糖给乳糖则死亡
③抗性突变型→有抗性的在加之的培养基中可以生存 影印法培养细菌→印到基本培养基上
三、质粒
细菌质粒是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的遗传成分，仅发现少量线性质粒，但已知的绝大多数的质粒都是由环形双链的DNA组成的复制子，仅酵母的杀伤质粒是一种RNA质粒
超螺旋结构（cccDNA）开环DNA（ocDNA）线性DNA（LDNA）是独立复制，独立遗传的遗传物质，游离于主DNA之外：经常携带抗性基因，进入其他细胞 松弛型质粒；10～60份/C 严紧型质粒：1～3份/C
四、转化与转导
1． F因子、Hfr、F因子
a: F因子：F因子含3个区域〈1〉原点（转移起点）〈2〉致育基因：编码产物形成表面结构〈3〉配对区：与细菌染色体相应区域配对 F可高频率使F变为F
b: Hfr高频重组，引起重组，最后很少使F变为F c: F因子 性导
d: 细菌重组的特点：〈1〉只有偶数次交换才能产生平衡的重组子
〈2〉相反的重组子不出现
2、中断重组作图
按出现的时间，确定进入的顺序，得到基因的排列顺序 一分钟时间约为20%重组值。以时间计算则不准确→直接计算重组值。
重组值不高时，重组值与时间相同。
3、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程
外壳蛋白中包含有核酸可转入E.coli中
，-++-+，第七章 真核生物的遗传分析
一、真核生物的C值与C值矛盾
二、真核生物DNA序列的重复性
1、DNA序列的重复性〈分子遗传.南京大学.P42〉 单拷贝序列（一个拷贝）
轻度重复序列（2～10拷贝，有时会有微小的区别）中度重复序列：10～几百个拷贝，一般只是小编码的序列。据认为在基因调中起重要的作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的开始，其转录产物参与mRNA的处理等
这样重复序列的平均长度大约300个bp常有数千种像这样的重复序列，每一种平均重复数百次，它们一起构成了序列家族
人类的ALU序列家族：其成员众多，大约有30万个，每个长度约300bp，在其第170位臵附近都有AUCT这样的序列，可为限制性内切酶ALU切割，ALU家族的各个成员之间有很
大的同源性，个别成员与其一致序列之间有87%的同源性 高度重复序列：几百到几百万个拷贝，在高度重复序列中有些是重复数百次的基因，如rRNA基因与某些tRNA基因，大多数是重复程度更高的序列。
T.G多→重链。A.C→轻链→两条链不对称 卫星DNA：数百个bp的片段，A*T碱基密度小
三、真核生物DNA的基因家族
1、基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同，结构类似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。可以紧密集中于一处，中间常以中度重复序列间隔，也可以分散于同一或不同一染色体上 简单的基因家族：5SrRNA，串联重复排列
复杂的多基因家族：可以有几个相关家族构成，海胆、果蝇的5个组蛋白基因在一起为一独立单位后重复
2、基因簇；一个基因家族的成员紧密连锁成簇排列在某一染色体上
四、真核生物的染色体组成
核小体：H2A H2B H3 H4 各两分子组成八聚体，DNA缠绕1.75圈成核小体。70nm→10nm在H1存在下核小体螺旋化6个核小体→外径3nm 内径10nm 螺距11中空管→6倍。螺
旋成直径为0.4um的超螺线管→40倍
再折叠压缩5倍成为2～10um的染色体→5倍。共7×6×40×5=8400倍
五、真核的基因丢失，扩增与重排
a)基因丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而除去这些基因活性的现象称为基因丢失
某些原生动物，如线虫、昆虫、甲壳类动物在个体发育中，体细胞常丢失部分或整条染色体，在高等真核生物（动，植物）中，无这种现象 细胞的“全能性”
b)基因扩增：指基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象
非洲爪蟾体细胞中rDNA拷贝数约有500个，卵母细胞中达200万个
未扩增的成簇存在，中间以长短不一致的间隔区分开，扩增的为染色体外的环形DNA分子，同一环形内的间隔区一致，不同环内不同，表明同环内rDNA可能来自同一单位，基因组中不同单位的扩增效率是不同的，扩增在卵细胞成熟时停止，所合成的rDNA逐渐消失，分裂到几百个C时完全消失 3．基因重排
是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可形成新的基因，还可以调节基因的表达 啤酒酵母结合型、哺乳动物免疫球蛋白基因
六、持家基因与奢侈基因
持家基因：哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这些基因数目约在1万左右，由于它们的功能各个细胞都是必要的，因此称为持家基因。
奢侈基因：不同细胞类型中有种类不多只在该特定细胞类型中表达的基因
加性饱和实验：以鸡的非重复DNA序列分别与来自肝和输卵管中的mRNA杂交，能杂交的分别占DNA的A% B%，如它们完全不同，则加在一起能使（A+B）%DNA杂交，但实际表明小于（A+B）%，表明A+B-C为在两个中部表达的。A-（A+B-C）=C-B为在A中表达的。B-（A+B-C）=C-A为在B中表达的 奢侈基因在一个细胞中的数量一般不会大于持家基因，但总数应当大于持家基因
在一个细胞中，奢侈基因的产物通常远多于持家基因
七、遗传标记/DNA分子标记/分子标记
DNA上的一些特殊标记，用以识别区分不同DNA分子 DNA序列突变造成的DNA变异称为DNA多态性
1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性长度多态性 2.AFLP(扩增片段长度多态性)3．RAPD（随机扩增长度多态性）；每次加入随机引物的一种进行扫描
第八章 核外遗传
染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传，高等真核生物中受精卵中的主要物质是由卵子提供的
一、母性影响
母体中的核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因型决定而与母本的理论表型相同的遗传现象，称为母性影响
在高等真核生物中，受精卵细胞质中的主要物质是由卵子提供的
1． 短暂的母性影响：只影响子代的幼龄期
欧洲麦蛾野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突变型表型：
成虫红色眼，幼虫不着色）AA×aa(无论亲本雌雄)→
Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →
Aa aa(无区别)Aa（一半野生型）aa(另一半幼虫着色，成虫红色眼)
2． 永久的母性影响：影响子代终生
椎实螺单个饲养时进行行自体受精，群养时异体受精，螺壳右、左旋（D、d）
♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）
→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交
F2 ♀：右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交
1→2→1→ 1→2→1→
F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋
椎实螺的螺壳方向取决于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的纺锤体侧向方向即为螺壳方向
3． 母性影响的决定因素仍然是核基因，个体的表型不是由自己的基因型决定的而是由它们母亲 的基因型决定的
二、细胞质遗传
1． 细胞质遗传的特点：由细胞质中的遗传物质决定的遗传称为细胞质遗传
它的特征是：①遗传方式是非孟德尔式的 ②F1通常只表现母方性状 ③杂交的后代一般不出现一定的比例的分离 2．线粒体遗传：线粒体是细胞的代谢中心之一，是产生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，会影响细胞的生长。所以出现“生长迟缓”的突变。酵母菌的“小菌落”。（有氧情况下）。缺少细胞色素a,b 以及细胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突变
a:酵母菌的生殖方式：〈1〉无性生殖 〈2〉单倍体细胞融合形成二倍体合子，减裂成4个单倍体 b:小菌落突变的细胞质遗传
A（小菌落）×a（正常）→Aa→4个单倍体（理论上AA、aa）但全为正常 ②.线粒体基因组
a)mtDNA；裸露的双链DNA分子，主要呈环状，但也有线性分子，各个物种中mtDNA大小不一致，一般动物14～39kb，真菌：17～176kb为环状，四膜虫属，草履虫
为50k每一细胞有多个线粒体，每个线粒体又有多个DNA分子。
绝大多数mtDNA中无重复核苷酸序列，这是mtDNA一级结构的重要特点，mtDNA也是半保留复制，无论分裂或静止的体细胞中，mtDNA的合成常是活跃进行着的，只是每个mtDNA分子复制是不均一的，mtDNA与核DNA合成的调节是彼此独立的，但其复制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在细胞质中合成
不同生物的线粒体基因组中包含着控制呼吸作用的几种基因，还有一些抗药性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因
b)转录与翻译：半自主性的：具核糖体，rRNA mtDNA自身编码，tRNA也是
③.线粒体的双重遗传机制：其在遗传装臵方面并不能自给自足，大部分蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成 3．叶绿体遗传
①.紫茉莉的叶绿体遗传
绿白斑植株：在同一个体上，有些枝条深绿色叶，有的白色或极淡绿，有的绿白相交的花斑叶
雌花：绿白斑 =〉白色，绿色，绿白斑幼苗。
②.叶绿体基因组
〈1〉ctDNA：是一个裸露的环状双螺旋分子，其大小一般为120KB～217KB之间，通常一个叶绿体中可含有一到几十这样的分子，叶绿体的基因组碱基序列中不含有5甲基胞嘧啶，这一特点可作为鉴定叶绿体DNA提纯程度的指标
ctDNA能够自我复制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因编码，细胞质合成，叶绿体中也有自己的转录与翻译系统 〈2〉ctDNA与核基因组关系（半自主性）a:叶绿体ctDNA编码，在其70S核糖体上翻译 b: 核基因编码，细胞质翻译，运入 c:核基因与ctDNA共同，各编码不同亚基 4． 其他细胞质遗传（卡巴粒）①草履虫的生殖方式 a:细胞分裂
b:接合生殖：一大核（营养核）二小核（均为2n 生殖核）小核减数分裂→8个 ×n →7个退化留一个 c:自体受精 ②放毒型草履虫
草履虫素→杀死不同系草履虫
a: 细胞质因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K维持，无K时间一长卡巴粒消失
K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型
→
K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）
→ → 1：1分离 稳定遗传
→ →
→（自体受精 需要等待几代才 仅当接合时间长是变的变为敏感型 与放毒型一样
③内共生现象与内共生学说
卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于内部寄生的另一小的DNA分子决定（可能是噬菌体）
线粒体与叶绿体的起源（内共生学说）5． 禾本科植物的雄性不育及应用
①核不育型：核基因控制的雄性不育多发生在小孢子母细胞减数分裂时期，不能形成正常花粉（由于纯合体不育），因此很难有子代真实遗传，除非是通过环境作用后恢复育性．如光温敏核不育系水稻，因此很难应用 ②质-核不育型
细胞质中决定不育，但核基因R可控制恢复：二区三系法
（s）rfrf ×(n)rfrf
不育 可育，不恢复（无花粉必须有对方提供花粉）→
→ →
（s）rfrf 白花授粉保持系
→
回交n次
雄性不育自交系
（与保持系基因一直，纯合）
（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 仅能自化授粉（可育的杂交种子）恢复系
如果在恢复系中放入需要杂交的基因，即为杂交种子（二区三系，可以大规模生产杂交种子，利于推广）6．持久饰变
似乎是介于母性影响与细胞质遗传之间，一般是由环境因素引起的表型改变，在这种后代中进行筛选，该性状必然逐渐消失
机制不明，有人认为变异的衰退是由于细胞质基因的稀释，因为它的复制速率比不上细胞分裂，但也可能是其他机制
7．细胞质遗传与核遗传相关
①线粒体、叶绿体并不能合成自身需要的一切物质 ②线粒体、叶绿体的遗传行为与核基因有关系（卡巴粒与K基因）
③细胞质是蛋白质的合成场所也是核与外界交流物质信息的场所
④细胞质中的遗传物质影响了生物体的表型
第九章 染色体变异
一、缺失
1、概念：染色体丢失了一个片段，片段上的基因也随之发生丢失
2、末端缺失与中间缺失（P408）：末端丢失造成融合，肿瘤中出现着丝粒球
3、缺失的遗传效应
①缺失环：同源染色体配对时，缺失大片段染色体致死，果
蝇中到成虫最大纯合缺失为0.1% ②假显性：缺失显性基因，同源染色体上的隐性基因起作用：缺失太大即使杂合也死
果蝇X染色体上翅膀后端边缘缺刻
红眼雌蝇 缺刻显性（红眼基因缺刻部位）
（插入）×（插入）
→
（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼变显性
二、重复：染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象
1．串联重复与反向串联重复：P411 2． 遗传效应 ①几种配对形状
②特点表型效应：果蝇棒眼与起棒眼
不均等交换---两份变成一、三
三、倒位
1．倒位定义：P408
2．遗传效应
①配对方式：纯合体正常，改变交换值
杂合体： a：片段小的时候正常b：片段大的时候倒转c：适当：倒位环 ②交换抑制子
降低育性（不显著）----倒位环内的交换产生不平衡配子 以下例外可育： 倒位环内双交换
倒位环上交换片段最小不影响育性 完全连锁时，雄果蝇
3．平衡致死系：致死基因不能纯合保存，但是杂交保存是将出现++，有优势，使”十一”消失 基因紧密连锁的隐性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，纯合致死 关键：D与al间不交换
实现真实遗传（其实死亡）四．易位(P417)1.概念与分类。
①相互易位
②单向易位的非相互易位 ③同一染色体内插入 ④罗伯逊式易位/着丝粒融合 2.遗传效应
① 十字架结构与分离 P410 相邻分离与相间分离
② 假连锁：两对染色体原不连锁的基因，由于易位染色体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是非同源染色体上，基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁 ③ 位臵效应：位臵的改变引起个体的表型改变的遗传学效应
常染色体与异染色体的转换
五、染色体变异的应用
家蚕中雄蚕食量少，吐丝早，茧层率高，出丝率比雌蚕高20%-30%
六、染色体数量的改变
1、染色体组与倍性：（P424。概念）每个物种的染色体数目是固定的
2、整倍体
① 单倍体的作用与生殖
作用→二倍体。花粉或花药→单倍体→加倍 二倍体 生殖→减数分裂中同源染色体的配对 ② 多倍体 a:同源多倍体 <1>概念
<2>自然形成与秋水仙素：染色体已经复制但不分裂（生殖细胞中、受精卵中）
<3>同源多倍体的生殖与应用：p426 同源多倍体的形态特征
四倍体：2个2倍体。一个三倍体 一个单倍 一个四倍（表型）→多数不育
三倍体：高度不育，但是多营养器官十分繁茂
三倍体西瓜：四倍体雌花上授二倍体花粉才可以，反之则有硬壳
b:异源多倍体：P428 <1>形成 AA×BB→AB不可育→加倍AABB（四倍体）<2>小麦的起源：
2.地月“遗传学” 篇二
地球和月球之间也存在同样的问题，在同位素水平上（对岩石来说，同位素水平就相当于岩石的“遗传学”水平），地球和月球在本质上是完全相同的。这一问题已经困扰了科学家数十年。对月球的起源来说，这一点肯定意味着什么，但究竟是什么呢？
在过去的百余年中，天文学家对月球是如何形成的已经提出了好几种理论：捕获说，月球是一个被地球引力捕获的流浪行星；分裂说，早期的地球旋转得太快了，甩出了月球；大碰撞说，年轻的地球与另一颗正在成长的中行星发生了碰撞，从而创造了月球。近年来，大碰撞说已经成为优选模型。
大碰撞说与我们目前了解的整个太阳系的形成理论相契合，即太阳系的各大行星都是由围绕着年轻太阳的气体和尘埃盘积聚而成的。地球和其他行星都是在一系列的碰撞中成长起来的，以尘埃粒子聚集为起点，直至两个行星大小的天体相碰撞，从而达到最高潮。在最后一次巨大的碰撞中，正在成长中的地球被卷入其中。这次大碰撞在造就一个新地球的同时，也将大量岩石碎屑抛入太空，围绕着新地球的轨道运行，形成碎屑盘，并由此催生了月球。大碰撞模型是如此受欢迎，以至于人们为卷入此次大碰撞的两个天体都起了名字：原始地球（地球的前身）和忒伊亚星球（撞击原始地球的天体，以古希腊女神忒伊亚的名字命名。在古希腊神话中，忒伊亚是月球的母亲）。
为了更好地理解这两个天体，我们需要查看一下它们的“遗传学”信息，以搞清它们的来龙去脉。在这里，“遗传学”信息指的是对同一元素的不同同位素进行精确的地球化学测量。对地球化学测量来说，氧元素尤其重要，因为它有三种稳定的同位素。精确测量显示，地球和月球具有完全相同的氧同位素指纹，也就是说，氧的不同同位素的相对丰度几乎完全一致。直到2014年，人们才第一次在地球和月球的岩石中检测到氧同位素的细微差别。这个差别只有地球岩石与火星岩石在氧同位素上差别的1/30。
在大碰撞说中，人们一般认为原始地球和忒伊亚星球的氧同位素特征是不同的，这是因为每一个行星的同位素特征都是由其轨道决定的。由此我们可以推测，要使两颗行星获得几乎完全相同的同位素特征只有一种方式，那就是这两颗行星几乎形成于同一个轨道，而这与我们通常认为的行星的成长方式不相符。但是，如果地球和忒伊亚星球有着不同的同位素指纹，那么地球和月球为什么会有同样的同位素指纹呢？
有关这一问题，现在有几个潜在的解释，但它们都需要一些“恰到好处”的前提条件方可成立。但是，很明显，这些条件都是几乎不可能的。其中一个可能的解释是，月球是由原始地球和忒伊亚星球各出一半混合形成的。然而，计算机模拟显示，对大多数碰撞来说，最终聚集在一起形成类似月球的天体的碎屑盘，其物质主要来自诸如忒伊亚星球一类的天体，只有10%至40%的物质来自诸如地球一类的天体。另一个可能的解释是，形成月球的碎屑盘在大碰撞后与地球间实现了化学平衡。要使月球的化学指纹与地球相同，这一平衡必须真实发生。但最近的计算表明，实现这一平衡所经历的时间，要远远大于月球形成需要的时间。因此，这一理论也是行不通的。
在2015年4月第9期的《自然》杂志上，亚历山德拉·玛斯特鲁布诺·巴蒂斯蒂、哈盖·佩列茨和我，共同对这一长期困扰人们的难题给出了一种新的解释。前提很简单：忒伊亚星球和原始地球拥有相同的化学组成。如果这是真的，大碰撞后将不可避免地形成一个与地球的组成完全一样的月球。
为了验证这一设想，我们对地球和其他岩质行星的形成进行了一系列的计算机模拟。这些模拟围绕环绕年轻太阳运行着的、有成千上万个岩质天体的碎屑盘进行。在大约1亿年的时间里，这些较小的天体相互碰撞、成长，最终形成了四颗行星，其中一颗与地球有着直接的血缘关系，另外三颗也是类地行星。
每一次模拟都会产生一颗类地行星：与地球差不多大小，其轨道也离地球轨道很近。我们通过调查每一颗模拟行星是由哪些实体组成，以及“哺育”它们的地带，追查了每一颗模拟行星的血统。如果一颗行星是由一条狭窄地带“哺育”的，那么它只能从一个狭窄的环状区域吸收物质。与此相反，如果一颗行星是由一个宽广的地带“哺育”的，它就可以通过与形成于不同轨道的其他天体相碰撞而长大，也就是说，它可以从一个宽广的盘状区域吸收物质。
其实很简单，一个行星的化学指纹图谱，就是这个星球在成长过程中吸收的所有天体的化学指纹的汇总。换句话说，“哺育”一颗行星的区域决定其化学特征。我们考察了模拟出的每一颗类地行星的成长过程，尤其是每一颗此类行星的最后一次大碰撞，即类似于原始地球和忒伊亚星球的那次大碰撞。我们对这些天体在碰撞前后所处的“哺育”地带进行了计算，发现事情变得相当有趣。
值得注意的是，原始地球和模拟的忒伊亚星球往往共享一个“哺育”地带。在碰撞之前它们已经成长了起来，并且有着相同的分布组成。这一现象并不是在每一次模拟中都会发生，但是出现的概率十分稳定，大约每4次模拟中就会出现1次。这就意味着，我们构想的情节的确可能发生：在忒伊亚星球和原始地球碰撞之前，它们就拥有了相同的同位素（基因）指纹，这意味着地球和月球应该也拥有同样的指纹。两位邻居拥有相同的基因，并不是因为他们是失散多年的兄弟，而是因为他们的祖先具有相同的物质构成。
在我们进行的计算机模拟中，“哺育”了忒伊亚星球的地带，几乎总是与“哺育”了原始地球的地带非常相似，它们之间的相似度远胜于“哺育”了其他邻近行星的地带。我们知道，火星的同位素指纹与地球和月球的同位素指纹完全不同，这一点与我们的上述模拟结果完美契合。
最后还有一个小问题，出现在利用我们建立的数学模型计算行星的实际同位素特征上。这么做是为了确证地球和月球具有相同的同位素指纹，并计算出其中的差异水平。但是这一情况很棘手，因为我们不知道起始条件是什么，不知道太阳的行星形成盘的化学梯度是怎样的。坦率地说，我们对此一无所知。通过简单的假设，我们发现，在计算机模拟中可以提供一个很好的匹配的可能性为10%至25%。当然，关于这一步也有一些争论，因为由内森·凯伯和尼克·考恩进行的另一项研究得出了不同的结论：原始地球和忒伊亚星球的一个延伸带足以生成地球和月球。我们之间的分歧既十分微妙，又十分重要，目前我们正致力把这种分歧理清。
现在你明白了吧。地球和月球拥有同样的同位素指纹，也许是在告诉我们原始地球和忒伊亚星球拥有共同的起源。早在大碰撞发生之前，它们的化学特征就已经相同了，它们是吸收了相同的原材料成长起来的。这要感谢行星基因学，它使得我们可以确信：“是的，我们就是知道。”
3.医学遗传学辅导教案 篇三
教学要求
1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。2．掌握HLA系统的结构和组成。
3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。
4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。
教学手段
多媒体课件
教学课时
2学时
教学内容
一、新生儿溶血症与红细胞抗原遗传
（一）新生儿溶血症（重点）
（二）血型（红细胞抗原）的遗传 1．ABO血型系统 2．Rh血型血型系统
着重介绍新生儿溶血症发病的机制。
二、HLA系统与医学
（一）HLA系统的结构和组成（重点）
1．I类基因及编码蛋白 2．II类基因及编码蛋白 3．III类基因及编码蛋白
（二）HLA与疾病的关联（重点）
（三）HLA抗原与器官移植（重点）
（四）HLA的DNA分型
着重介绍HLA系统与医学的关系。
三、遗传性免疫缺陷病（重点）
（一）遗传性无丙种球蛋白血症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制
（二）严重联合免疫缺陷病 1．临床特征 2．遗传学与发病机制
（三）腺苷脱氨酶缺乏症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制
四、遗传性自身免疫病(难点)
遗传性自身免疫病具有几个特点①有自身反应性免疫细胞存在；②可以分离到特异的自身抗原；③用该自身抗原免疫动物，能获得自身抗体，或诱导出特异的自身反应性细胞；④用自身抗原免疫动物可以诱导出类似人类自身免疫病的症状；⑤具有遗传基础。
（一）自身免疫病的分类(二)自身免疫病的遗传基础(三)几种常见自身免疫病
1．强直性脊椎炎
2．胰岛素依赖性糖尿病）
3．类风湿性关节炎
4．系统性红斑狼疮
（四）自身免疫病的诊疗原则
1．诊断原则
4.伴性遗传教案 篇四
2单元问题：伴性遗传病会有哪些特点呢？为什么和性别相关联？ 3内容问题：伴性遗传病包括哪些病？男性患者与女性患者的数量相同吗？ 本节内容为学业水平考试和高考的重难点，不过许多内容与生活相联系，所以学生比较感兴趣，通过习题也容易掌握。
一、教学目标
（一）知识目标
1、以XY型为例，理解性别决定的知识
2、以人的色盲为例，理解伴性遗传的传递规律
（二）能力目标
通过红绿色盲患者与正常色觉间的婚配后代色觉情况的学习，学会分析性染色体上基因传递的特点，培养分析和解决问题的能力。
（三）情感目标
1．通过性别决定及伴性遗传的讲解，认同有关近亲婚配的危害； 2．通过性别决定的学习，树立正确的价值观；通过色盲这一伴性遗传的学习，树立科学的世界观
二、重点难点
1、重点：1）XY型性别决定方式
2）人类红绿色盲的主要婚配方式及伴性遗传的规律
2、难点：人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律
三、教学方法
观察、讨论、阅读、讲述
四、课时安排 1课时（理论）
五、教学过程
导入：(中国年轻女性自杀状况报告)在某山区，一个妇女生了四个孩子，都是女孩，周围的人瞧不起她，婆家瞧不起她，就连她自己也瞧不起自己，以为自己没本事，生不了儿子，便自杀了。生女孩是女人的过错吗？为什么有些遗传病,男女的发病率不同？ 要很好回答这些问题，就让我们学习探究“性别决定和伴性遗传”。一 性别决定
1、人体细胞内的染色体
当然，不是所有的染色体都同性别有关，只是个别的染色体决定生物的性别。因此，染色体分为两类： ２、性染色体和常染色体
（１）性染色体───决定性别的染色体。（２）常染色体───与决定性别无关的染色体。
例如：人的体细胞中有２３对（４６个）染色体，其中２２对为常染色体，只有１对是性染色体（图见书）
３、性别决定类型
ＸＹ型 ：ＸＸ为雌性，ＸＹ为雄性
ＺＷ型：与XY型相反，同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。
４、ＸＹ型的性别决定
男性能产生两种类型的精子，即是Ｘ型和Ｙ型，且数目相等，比例：1：１，女性只产生一种类型的卵细胞，哪一种精子与卵细胞受精是机会均等的，因此后代的性别比例为１：１。
Ｐ： ＸＸ
×
ＸＹ
↓
↓ ↓
配子： Ｘ
X Ｙ
子代
ＸＸ
ＸＹ
注意：性染色体的活动规律与常染色体是一致的，也符合基因的分离规律和自由组合规律。
由于封建的男尊女卑观念和长期的性愚昧，把生女归罪于母亲，这是无知的表现，这种愚昧无知曾经导致了千千万万女性的悲剧，因此，我们要提倡男女平等。
二、伴性遗传
１、伴性遗传的概念：
伴性遗传：位于性染色体上基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。
例如：红绿色盲、血友病等 ２、色盲的遗传：
红绿色盲：一种先天性的色觉障碍，患者不能分辨同样亮度和饱和度的红色与绿色。色盲的遗传有两个显著特点：
①男性多于女性 男：6.8～７％，女：０.５％
②一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子（隔代遗传、交叉遗传）。
为什么有这样奇特的现象呢？
色盲基因（b）以及它的等位基因—正常人的B就位于X染色体上，而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
那么：既然在X上，女性有两个X，会不会得病机会更多呢？男性的Y上没有b，那么说不定男性得病的该少啊？
我们分析一下：
（１）人的正常色觉和红绿色盲的基因型
ＸｂＸｂ
色盲女性
ＸｂＹ
色盲男性
ＸＢＸｂ
正常（携带者）女性
ＸＢＹ
正常男性
ＸＢＸＢ
正常女性
由此可见，色盲是伴Ｘ隐性遗传病，男性只要他的X上有b基因就会色盲，而女性必须同时具有双重的b才会患病，所以，患男>患女
（２）色盲遗传的几种情况
例1: P: XBXB × XbY
↓ ↓ ↓
配子 XB
Xb Y
F1 XX
XY
Bb
B如图体现了两点：A男患者通过他的女儿把Xb基因传给他的外孙子导致其患病。
F1 XBXb × XBY
↓ ↓
↓ ↓
XB Xb XB Y
F2 XBXB XBY XBXb XbY 女儿携带者，儿子正常表现出“交叉遗传” “隔代遗传”的特点B男患者比女患者多。
表现型 正常 女携带者男患者色盲 例2: P: XbXb × XBY
↓
↓↓
配子
Xb
XB Y
F1 XBXb
XbY
表现型：女携带者，男患者如图说明：女性色盲，儿子一定是色盲患者，这也是男患者多于女患者的原因之一。
评价设计：思考讨论：1外祖父色盲，外孙子一定色盲吗（否）
2某家庭中男孩为色盲患者，而其祖父母，外祖父母，父母色觉均正常，那么该男孩的色盲基因来自于亲代中的谁？（外祖母）
3某家庭中男孩和其外祖父为色盲患者，其祖父母，外祖母，父母色觉均正 常，那么该男孩的色盲基因来自于亲代中的谁？（外祖父）
5.伴性遗传教案(正式) 篇五
一、教材分析
《伴性遗传》这一节,是新课标教材必修2 第二章第三节内容.它是以色盲为例讲述伴性遗传现象和伴性遗传规律.它进一步说明了基因与性染色体的关系,其实质就是基因分离定律在性染色体遗传上的作用.同时也为第五章第三节《人类遗传病》的学习奠定了基础.二.教学目标
（一）知识目标
1.掌握伴性遗传的概念以及伴性遗传的特点。
2.运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律。
（二）能力目标
1.运用资料分析，总结人类红绿色盲症的遗传特点，训练学生科学的思维方法。2.通过引导学生分析伴性遗传传递规律，培养学生分析问题、解决问题的能力 三.教学重点和难点
（一）教学重点
1.遗传系谱图的识别和判断。
2.人类红绿色盲的主要婚配方式及其遗传的特点。
（二）教学难点
1.通过分析人类红绿色盲，总结伴X隐性遗传的一般规律。四．教学过程设计 导入：
摩尔根的果蝇杂交实验说明了什么？
控制果蝇眼色的基因位于什么染色体上？
果蝇红眼和白眼性状的遗传与前面所学的其他性状的遗传有什么不同之处？（果蝇眼色的遗传与性别相关联）
新课学习
一、性别决定 1.定义；
2.类型：XY型
ZW型
XY型染色体组成：22对+XY 22对+XX
XY染色体传递规律：
XY染色体结构 ：
二、伴性遗传：
1、定义
2、类型：
伴Y遗传：
XY同源区段基因的遗传：
基因型种类
遗传特点
伴X隐性遗传：
基因型种类
遗传特点
伴X显性遗传：
基因型种类
遗传特点
三、系谱判断：
小结：
课堂练习：1.正常情况下，男性的性染色体不可能来自其
A．外祖父
B．外祖母
C．祖父
D．祖母
2.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的，这种疾病的遗传特点之一是（）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常，女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因。
3.下列关于X染色体上隐性基因决定的人类遗传病的说法，正确的是 A．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者男性多于女性 B．女性患者的后代中，儿子都患病，女儿都正常
C．有一个患病女儿的正常女性，其儿子患病的概率为1／2 D．表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带该致病基因 4.下列有关性别决定的叙述中，正确的是
()A 同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍
B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
C 理论上含X染色体的配子和含Y染色体的配子数量相等 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
5.某正常男人的伯父患红绿色盲，其妻子的外祖母为红绿色盲基因的携带着，但她的外祖父及父亲均正常，则这对夫妇的子女中患红绿色盲的几率是
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 6.某男患有色盲和血友病。经调查发现，其父色盲，祖父患血友病；其母及外祖父均正常。祖母与外祖母已故，无法调查。你认为这位男患者的致病基因来自 A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母
7.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如下图所示)。由此可以推测 A.Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因
B.Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
C.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病，女性患病率等于男性 D.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性
8.如右下图为大麻的性染色体示意图,X､Y染色体的同源部分(图中Ⅰ片段)上的基因互为等位,非同源部分(图中Ⅱ
1、Ⅱ2片断)上的基因不互为等位｡若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制,大麻的雌､雄个体均有抗病和不抗病类型｡现有雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交,如果子代雌性全为不抗病,雄性全为抗病,则这对基因位于哪一片段上
A.Ⅰ
B.Ⅱ1 C.Ⅱ
2D.Ⅰ或Ⅱ1
9.下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹，此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为
A．0，1/9 B．1/2，1/12 C．1/3，1/6 D．0，1/16
10、火鸡的性别决定方式是ZW型。曾有人发现少数雌火鸡的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体（WW后代的胚胎不能存活）。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是
A．雌：雄=1:1 B．雌：雄=1:2
C．雌：雄=3:1
D．雌：雄=4:1
11.如图表示某种果蝇细胞中的染色体及部分基因组成，请回答下列问题：(1)基因A、a和B、b的遗传是否遵循基因自由组合定律？_________，理由是___________________________。
(2)该果蝇减数分裂产生配子时，在染色体不发生交叉互换情况下，基因A与a分离的时期是_________，形成配子的基因型为__________________（2分）。
(3)已知该种果蝇红眼(D)对白眼(d)为显性，两果蝇杂交，若后代中雌性全部为红眼，雄性全部为白眼，则这两个亲本的基因型为_________。
(4)此种果蝇X染色体上的另外一对基因T、t，正常翅(T)对缺刻翅(t)为显性，已知基因t会使雌配子或雄配子致死。为了探究基因t的致死类型，用杂合的正常翅雌果蝇与缺刻翅雄果蝇杂交，根据实验结果推测：
6.美容遗传学的研究与应用 篇六
美容化妆品学是一门有着悠久历史的学科，为人们的皮肤健康保护和修饰提供了重要的理论依据。随着世界范围内分子生物技术的兴起，特别是以基因组学为代表的系统性分子生物学的蓬勃发展，为探索人类生理活动的分子机制提供了新的思路。分子生物学同美容化妆品学的结合，产生了分子美容化妆品学，而基因或基因组表达通路的研究同化妆品学的结合，美容遗传学应运而生。美容遗传学涵盖了一个广泛的领域，主要研究化妆品功效成分同美容相关生理指标基因（保湿、美白、抗衰、瘦身、色斑问题等）表达的相互影响，预测其对化妆品功效成分的反应。因此，美容遗传学可以帮助确认有益于美容保养的化妆品功效成分以及与之相关的基因表达，使人们的皮肤以及生理健康通过调整化妆品功效成分从而达到最佳状态。
美是人类永恒的主题，爱美也是人类的天性。人们对自身美化的修饰，自古以来就有不断的追求。因此，化妆品作为起到清洁保养，美容修饰和改变外观为目的产品有着悠久的发展历史，在公元前5世纪到公元7世纪期间，各国有不少关于制作和使用化妆品的传说和记载，如古埃及人用黏土卷曲头发，古希腊美人亚斯巴齐用鱼胶掩盖皱纹。中国古代也喜好用胭脂抹腮，用头油滋润头发。据《唐书》记载：腊日献口脂、面脂、头膏及衣香囊，赐北门学士。但真正意义上的化妆品诞生却是在20世纪。“二战”后，世界范围内经济慢慢复苏，随着石油化学工业的迅速发展，为了迎合人们对美的追求和渴望，以矿物油为主要成分，加入香料、色素等其他化学添加物的合成化妆品诞生。由于合成化妆品能大批量生产，价格较低廉，且能保证稳定供应，在社会上迅速普及。进入20世纪70年代，由于合成化妆品在生产与消费过程中，造成环境污染和人体毒性问题，已引起了人们极大的关注，全世界掀起了一股“回归大自然”的思潮。随着化妆品科学研究的深入和化妆品危害性的爆发，人们对化妆品安全健康的需求达到了前所未有的高度。肩负着开创安全健康化妆品的历史责任，无添加化妆品正式诞生。分子生物学划时代的到来，为美容化妆品学向微观世界发展、探索生命奥秘提供了理论基础。特别是人类基因组计划的实施和完成，为人类阐明基因及所有基因组的结构与功能，揭开生命奥秘奠定了基础。 美容化妆品科学也由化妆品成分对单个基因表达及其作用的分析，开始朝着基因组及其表达产物在分代谢组中的作用方向发展。因此，美容遗传学（beautygenetics）应运而生，并在化妆品原料的研发、化妆品的安全性和功效性评价等化妆品工业领域中的多个环节得到了广泛推广和 应用。
美容遗传学的发展及应用
Watson和Crick于1953年发现了DNA双螺旋结构，DNA结构解释了遗传物质是如何复制和传递信息的，这次发现也引发了震动了生物学界和医学界的革命，标志着分子生物学时代的开始。美国科学家Thomas Roderick于1968年提出了包括以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学的概念。随着基因组学研究的发展以及人类基因组计划的实施和完成，已有不少科学家开始从理论和实践两方面更深入地认识分子基因与化妆品原料成分之间的相互影响，美容化妆品学因此迈入了一个崭新的基因时代。一门用以研究化妆品原料成分与人类自身基因以及基因组之间交互作用为目标的新兴学科—美容遗传学（beautygenetics）应运而生。美容遗传学所涉及的学科有化妆品学、分子生物学、基因组学、生物化学、生物信息学等，从这个层面上看，美容遗传学是基于多学科的交叉学科。
美容遗传学研究化妆品功效成分对于美容遗传信息之间的相互作用，通过调整化妆品功效成分和含量影响机体相关生理基因的表达，从而达到改进化妆品功效成分的需量，改善功效成分和相应基因之间的相互作用，确保肌肤对功效成分物质的合理利用以及皮肤相关的代谢健康。其应用范围包括化妆品功效成分作用的分子机制、功效成分的机体需量、个体化妆品的制定等（图1）。
美容遗传学技术可以帮助确认与美容健康有关的基因，从而使人们的皮肤通过调整化妆品功效成分达到最佳状态。它可以了解化妆品活性成分对人体代谢途径及体内平衡的影响；研究化妆品活性成分如何直接或间接地影响体内基因组结构的变化，探讨化妆品活性成分对人体基因组产生的影响。根据不同人对化妆品的需求、状态及其自身基因多态性的差异来设计个性化化妆品，藉此达到最佳的美容效果。
化妆品活性成分通过转录系统间接性的改变皮肤基因表达，以及特定基因组的活性。其作用方式可以是通过控制特定基因构型继而导致mRNA水平和蛋白质水平甚至其功能的改变，最终起到调节代谢产物和代谢平衡的作用。故而美容遗传学的一项重要应用是建立化妆品功效成分需量的评估指标，基因遗传技术将有助于发现大批分子水平上可特异地反映功效成分水平的指标，使成分需量的建立基于更科学的分子机制之上。美容遗传学的另一项重要应用是遗传标记物（biomarker）的建立，由于化妆品成分不同于药物，化妆品中生物活性物质对皮肤和机体的影响相比药物更为微弱，采用传统的生化指标可能很难反映出这种微弱的改变。遗传标记物通常采用检测个体多态性差异相关的特异核苷酸片断，从而为合理定制适宜不同个体的化妆品有效成分提供了重要的检测依据。
美容遗传学的主要研究内容
美容遗传学作为美容化妆品学与现代分子生物技术的有机结合，其在化妆品原料研发的安全性和功效性评价等重要工业领域中的多个环节得到了广泛推广和应用。同一般美容化妆品学的研究范畴类似，其研究焦点主要集中在皮肤保湿、美白、抗衰、瘦身、去斑等传统问题的解决上。
1.美容遗传学对皮肤保湿的研究
保湿，作为一个一般性的美容概念是指通过维持身体水分平衡来维持肌肤，尤其是面部肌肤表皮层的含水量。保湿之所以成为一个非常重要的美容概念，是因为肌肤的水分非常容易流失，而肌肤缺乏足够的含水量将直接导致肌肤代谢不正常而导致一系列肌肤问题。对于保湿来讲，皮肤角质层中的水分对维持皮肤健康状态以及滋润起到了至关重要的作用。利用美容遗传学技术可以帮助了解皮肤以及角质层组织水分结合相关机制以及基因表达图谱的变化，并与组织生物化学的变化建立起联系，为保湿化妆品的开发和功能评价提供了重要依据。endprint
Marini等人通过观察对类黄酮素成分碧容健（pycnogenol）处理后的人类表皮组织透明质酸合成酶（HAS-1）基因表达量的研究，首次揭示了碧容健对提高HAS-1基因表达的显著作用，继而有效促进了皮肤胶原蛋白和弹性蛋白的合成，增强了皮肤的锁水性。Boury-Jamot等人通过对小鼠角质层水孔蛋白基因（APQ-3）突变体的研究发现APQ-3基因对于小鼠皮肤角质层含水量的控制以及保湿起到重要的调节作用。除此以外，Xu等人通过对兔子内创模型以及皮肤组织培养实验的研究阐明了皮肤失水导致炎症系列因子的表达，特别是环氧合酶的高度表达（COX-2），为皮肤愈伤过程同水分保持之间的联系建立了重要的研究依据。
2.美容遗传学对美白的研究
黑色素是存在于每个人皮肤基底层的一种蛋白质。皮肤黑色素细胞组织将黑色素转移到表皮基底层细胞中，随着细胞的新陈代谢而被带到角质层中，最后随着角化细胞脱落。当皮肤黑色素过速增长和分布不均时，就会造成局部皮肤过黑以及色素沉着，出现皮肤黑色素。因此，美白就是通过作用于皮肤黑色素生成代谢的过程中，抑制黑色素生成。造成皮肤黑色素生成的因素有多种，对于皮肤黑色素生成的分子机制研究表明皮肤细胞中的酪氨酸在酪氨酸酶的作用下，受环境中各种因素的影响，逐渐氧化，再经过一系列的代谢反应最后转化为皮肤黑色素。因此，美容遗传学技术主要通过抑制酪氨酸酶活性或者阻断酪氨酸生成黑色素的相关分子途径，从而减少黑色素的生成达到美白皮肤的效果。
Zuzana等人通过研究黑色素生成的分子机制进一步明确了酪氨酸酶基因家族，特别是I型同I型酪氨酸酶（TYRP-1，TYRP-2）基因的表达对于皮肤黑色素生成的重要作用。异氰酸盐作为一种天然抗氧化化合物广泛存在于蔬菜和水果之中，特别是西兰花之中的异氰酸盐含量尤其丰富。Shirasugi等人通过研究异氰酸盐对于抑制皮肤黑色素细胞的生成过程发现异氰酸盐通过激活皮肤磷酸胞外调节激酶P38从而抑制酪氨酸酶基因的表达，起到有效控制黑色素生成的作用。Ievy等人通过研究MITF转录因子对皮肤黑色素细胞生成的研究发现MITF转录因子对于黑色素细胞的生成、生长周期以及黑色素沉着导致的黑素瘤的生成具有重要的调控作用，从而为分子美白和防止黑素瘤的发生提供了依据。此外，Chandana等人通过研究不同人种的皮肤色素的分化发现SLC24A5基因外显子区域的无意替换会导致色素含量的变化，并主要分析了SLC24A5基因进化过程中的单核苷酸多态性（SNP）对于欧洲人种肤色形成的分子正向选择以及对于南亚人种肤色形成的决定作用。
3.美容遗传学对衰老的研究
衰老是机体组织、器官功能随年龄增长而发生的退行性变化，是机体各种生化反应的综合表现，是机体内外各种因素共同作用的结果。除了环境污染，物理、化学刺激等外界因素以外，内源性机制导致的衰老问题一直是科学研究的热点。其中最具代表性的有自由基学说和分子遗传学说。自由基学说认为体内时刻产生着自由基，但同时又存在有效的自由基清除平衡系统。随着年龄的增长，这种平衡逐渐被破坏，造成自由基的过剩。过量自由基可通过过氧化作用导致DNA基因突变及生物酶活力下降最终导致细胞功能严重受损以至衰老、死亡。现代分子遗传学研究证明人类常染色体与X染色体上各自存在着与衰老相关的基因，故而认为衰老是由基因引起的。但衰老是一个非常复杂的过程并与多种因素有关。美容遗传学通过研究皮肤细胞生成、组织分化以及抗氧化机制相应基因的表达，发挥其重要调整功能，由此推动抗衰老活性物质的研究和开发。
来自加州伯克利大学国家劳伦斯实验室的一项研究报告指出皮肤的健康维护是多种基因共同作用的结果，其中编码P63基因的蛋白质同染色质重塑蛋白Satb1发生相互作用对上皮层发生的相关基因起到重要调控作用，并且Satb1基因对于诱导皮肤组织的再生起到决定作用。哈佛大学的一项研究报告指出由Lin28a基因编码的蛋白质通过帮助皮肤组织细胞排列从而促进组织生成。斯坦福大学的一项新研究表明NF-kB转录因子对于同衰老相关的基因表达具有重要调控作用，通过小鼠实验抑制NF-kB的活性，发现小鼠上皮组织呈现出明显的年轻态。此外，来自伦敦国王学院的Glass等人通过对不同年龄组、基因型女性的调查研究表明引起衰老的绝大多数基因具有组织特异性。
时下，抗氧化已经成为一种主流的抗衰途径。来自法国Dior研发中心的研究人员通过DNA芯片技术对豆蔻种子提取物处理后的皮肤组织基因组表达量的差异分析发现大量皮肤健康基因由于种子的抗氧化性被激活，从而有效促进角质细胞和成纤维细胞的生成。同样，Qin等人利用甲壳素绿茶多酚复合物处理小鼠表皮外创模型的研究发现，甲壳素绿茶多酚复合物的抗氧化性诱导了表皮编码转谷氨酰胺酶基因家族的表达，尤其是I型、I型同II型谷氨酰胺酶（TGM1、TGM2和TGM3）的显著表达，从而促进了皮肤抗炎和生长因子的合成。Hailemariam等人研究发现ATF1转录因子激酶通过抑制铁蛋白的合成，介导皮肤抗氧化元件（ARE）的应答，对皮肤氧化作用起到调节作用。Vermeij等人通过研究编码SPRR基因的蛋白家族发现，SPRR蛋白通过聚合作用在皮肤表皮细胞形成一道屏障，对活跃氧族（ROS）引起的DNA损伤具有调节修复作用。
4.美容遗传学对瘦身的研究
瘦身的概念是建立在减肥的基础上。广义上来说，减肥，从字面意义上来解释，就是减少人们认为多余的脂肪。现代大多数人减肥已经不是为了减少体重，而是为了雕塑完美的体型。从美容的意义来讲，瘦身既包括减少机体脂肪来显瘦，还包括在不减重的情况下雕塑完美的体型。脂肪由甘油和脂肪酸合成，而体内脂肪酸有两个来源：一是机体自身脂肪代谢合成；二是食物供给特别是某些不饱和脂肪酸，机体不能合成。近年来，分子生物学的研究对于机体脂肪酸合成代谢调控的研究屡有突破，为美容瘦身及肥胖症的分子治疗方案提供了重要的依据。endprint
对于脂肪合成调控路径的深入了解有助于瘦身产品的开发和肥胖症疗法的开展。Jennifer等人利用反向突变、基因组以及磷脂分析等技术，通过线虫模型成功揭示了脂肪酸合成的复杂信号通路，其中SREBP转录因子对于调节脂肪酸的合成以及维持磷脂的稳定性起到至关重要的作用。Jeffrey等人通过观察小鼠大脑中G蛋白信号受体基因RGS9-2突变体的研究首次发现，RGS9-2基因突变小鼠的平均体重指数（BMI）显著高于一般小鼠，且腹部更易积聚脂肪。在同等喂养条件下，突变体小鼠的体脂细胞含量约为一般小鼠的两倍多，这项研究试验同时揭示了RGS9-2基因对于脂肪酸合成的重要调节作用。Martin等人通过对小鼠大脑多巴胺信号通路中Fto基因的研究发现，Fto基因促进下丘脑对于进食的欲望，并抑制体脂的代谢效率，继而诱发肥胖。除此以外，来自美国农业部人类营养学研究中心的一项最新研究指出，FAT10基因同脂肪组织的生成具有直接联系。研究人员同时发现，FAT10基因缺失的小鼠即使进食量更大，但脂肪分解速率非常迅速，并且其骨骼肌肉中产生的免疫分子有助于降低胰岛的含量从而有效防止了I型糖尿病的发生。
5.美容遗传学对色斑的研究
色斑是由于皮肤黑色素的增加而形成的一种常见于面部呈褐色或黑色素沉着性、损容性的皮肤疾病。色斑主要包括雀斑和黄褐斑等，属色素障碍性皮肤病。雀斑常见于青少年，见于皮肤上的黄褐色点状色素沉着，常发于面部，特别是鼻部和两颊，可累及颈、肩、手背等暴露部位，非暴露部位无皮疹。损害为浅褐或暗褐色针头大小到绿豆大斑疹，圆形、卵圆形或不规则形形状。黄褐斑是指和周围颜色不同的斑点，好发于颜面部呈现淡褐、深褐以及灰褐色，是一种后天性局限性色素增多疾病，在女性人群中最为常见。因此，美容遗传学方法主要通过作用于皮肤黑色素生成以及代谢调控过程中，抑制代谢途径相关基因的表达，从而达到调节皮肤色素生成，减少色斑发生的作用。
来自雷登大学的Bastiaens等人通过研究发现虽然雀斑和日光性黑子分属不同类型的皮肤色素病变，但都会导致良性或恶性黑素瘤的产生。而黑色素受体蛋白MC1R基因的变化是导致雀斑和黑素瘤癌变的重要因素。研究小组对大量人群MC1R基因多态性的研究进一步揭示了雀斑的形成主要来自于MC1R基因的突变。Miot等人通过对黄褐斑致病机理的深入研究发现患者皮肤编码酪氨酸酶家族的主要基因的突变（Typr1和Dct等）导致黄褐斑的形成。Kim等人利用基因芯片技术对黄褐斑形成的关键基因进行了综合分析，发现患者H19基因的显著下调表达伴随黑素瘤发生的危险。因此，H19基因成为调节黄褐斑生成的新机制，针对调整H19基因表达的技术可能成为黄褐斑治疗的重要手段。
展望
目前，美容遗传学的研究正在不断的发展，皮肤科学家和国际化妆品企业越来越不倾向于从传统原料和技术方面找答案，而是倾向于研究以皮肤基因为基础的分子生物学同活性原料的相互影响以促进皮肤健康。美容遗传学致力于建立基于个体基因组结构特征上的化妆品活性成分开发和保健手段，使得研究的成果能够更有效的应用于皮肤疾病的预防，不仅为化妆品工业和皮肤科学家们进行产品开发和疾病的诊断提供了有效依据，并将为美容遗传学开拓更加广阔的应用前景。