先天性

先天性（精选18篇）

1.先天性 篇一

一、教学目标

1、区别动物的先天性行为和学习行为，说明这些行为对动物生存的意义。

2、运用研究动物行为的方法，探究动物行为的成因。

3、尝试制定探究计划，设计探究实验的对照组和实验组，会选择并控制变量。

4、参与问题讨论，认同人类学习或自身学习的重要性。

5、参加探究活动，培养探究学习、合作学习的意识。

二、重点和难点

重点：动物行为对其生存的影响，并认同人类学习或自身学习的重要性;学生学习态度的引导和强化;探究实验的实施。

难点：探究材料的准备。

三、课前准备

教师：动物行为相关资料;果蝇的相关资料;宠物观察日记;菜青虫卵的采集和隔离饲养，以及果蝇的采集和饲养的布置。

学生：宠物观察日记，菜青虫卵的采集和隔离饲养，果蝇的采集和饲养。

四、课时分配

两课时

五、教学设计

学习内容

学生活动

教师活动

2.先天性 篇二

1 护理

1.1 心理护理

梅毒是一种性传播性疾病, 当患儿家长听到确诊消息时, 往往会有焦虑、恐惧、悲伤情绪, 并担心治疗效果及预后。护士应根据家长的心理、文化程度, 向家长解释此病的发生、发展与预后, 并说明早期治疗的重要性, 以取得家长配合, 对家长提出的问题要耐心解释, 强调父母同时治疗的重要性。另外, 要实行保密性治疗, 避免高声谈论患儿病情, 对患儿应一视同仁, 避免歧视。

1.2 消毒隔离

梅毒主要通过性传播, 也可经血液传播, 患儿一经确诊为先天性梅毒, 立即安置在隔离病房, 做好床边隔离, 病室每日通风两次, 每次半小时, 紫外线循环风消毒两次, 每日1小时, 用含有效氯1000mg/L浓度的溶液拖地2次, 病室表面用含有效氯2000mg/L浓度的溶液擦拭消毒1次。患儿的治疗和护理操作应集中进行, 接触患儿时应清洗双手, 并戴手套, 严格无菌操作。治疗完毕, 脱手套后用含有效碘500mg/L浓度的碘附溶液浸泡3分钟后彻底清洗双手, 以免发生交叉感染。行静脉穿刺时动作应轻柔, 避开皮肤斑丘疹的部位, 不要碰破皮疹处的皮肤。患儿所用的衣服被褥等物品用含有效氯1000mg/L的溶液, 浸泡后清洗再经过高压灭菌后使用。所有使用过的一次性物品一律焚化处理。

1.3 皮肤护理

先天性梅毒患儿均存不同程度的皮肤黏膜损害, 应在所有斑丘疹处涂红霉素软膏, 每日换药两次, 温水沐浴1次, 更换柔软棉质衣物, 并保持床单的清洁干燥, 加强臀部皮肤的护理, 更换尿布时勿碰破皮肤, 用温水洗净并涂擦10%鞣酸软膏, 保持臀部皮肤干燥, 防止发生皮肤感染。

1.4 肝脾大、黄疸的护理

大部分先天性梅毒患儿会出现不同程度的肝、脾增大, 黄疸等症。护士在护理患儿时应注意观察, 有无肝脾增大的症状, 注意腹围、腹胀的变化, 观察皮肤黄染程度, 及时通知医生并记录。蓝光治疗期间应注意观察不良反应, 每两小时测量生命体征1次, 注意是否有腹泻、皮疹、青铜症等不良反应, 并及时与医生沟通。1.5眼、鼻部的护理部分先天性梅毒患儿可出现结膜炎、眼分泌物。护理时要注意保持患儿的双眼清洁, 每天用0.9%氯化钠注射液 (生理盐水) 去除分泌物, 再用妥布霉素滴眼液滴眼, 每4小时1次。一部分先天性梅毒患儿鼻腔分泌物较多, 此时可用小号吸痰管低压吸痰, 保持鼻腔通畅, 吸痰时动作轻柔, 避免损伤鼻腔黏膜。

1.6 喂养

合理的喂养对先天性梅毒患儿的康复有较大的帮助, 虽然通过母乳喂养传播的机会极少, 但对于母亲在快速血浆反应素环状卡片试验 (RPR) 浓度较高的情况下, 不建议母乳喂养, 可采用配方奶, 每2~3小时1次, 由少到多。如果患儿不能吸吮, 可采用滴管喂养或留置胃管喂养。同时做好胃管的护理, 防止发生胃管脱落或误吸等意外。1.7健康教育患儿出院时, 应向家长做好宣教工作, 介绍梅毒的传播途径、治疗方法和相应的隔离措施。建议母亲定期检测RPR浓度, 如果RPR浓度在1∶2以下, 可进行母乳喂养。患儿应定期复查, 治疗后1、2、3、6、12个月时应进行随诊, 如治疗成功RPR在3个月时滴度下降, 6~12个月转阴;如RPR未降低或升高, 应再次进行正规治疗。

2 临床资料

3.谈谈先天性脊椎裂 篇三

先天性脊椎裂很常见，男女患病比例约为１：１．１５左右。其发病的原因仍未完全了解。正常情况下，胚胎３～４周时，在胚胎的背侧出现神经沟，神经沟关闭后形成神经管，然后向头侧发育成脑，向尾侧发育成脊髓。中胚层形成的脊索，发展成头颅和脊柱。椎体两侧的椎弓向背侧发育，融合成椎管。如果发育过程中出现障碍，两侧椎弓在背侧未融合，即形成脊椎裂。一般来说，腰骶部脊椎裂较常见。据某医科大学附院的统计，在１９５例脊椎裂患儿中，颈段占１．５％，上胸段占５．６％，下胸段占６．６％，腰段占３４％，腰骶段占３０％，骶段占１９％，尾段占１．５％。

患脊椎裂的孩子出生后，可见脊膜囊肿和脊膜膨出。可在孩子的背部看见局部隆起，表面皮肤可呈完整状态，也可呈皮肤破损，皮肤呈淡蓝色。皮肤完整者往往皮下脂肪组织增生，或同时存在脂肪瘤。个别病儿在隐裂处，皮肤有色素沉着或毛发增多。这类患儿在哭闹或咳嗽时，其脊膜膨出处有冲动感。除此之外，尚有相应的神经功能障碍，如大小便失禁，下肢麻痹等。这种病儿常同时伴有不同程度的脑积水。患脊髓外翻的病儿，出生时即见到相应的脊柱处有外翻的灰白色的神经组织及大量的脑脊液渗出，病灶部位以下的神经功能丧失，且多伴有其他系统先天性畸形，这样的孩子多在出生后不久因感染而死亡。

4.先天性鳃裂瘘如何治疗 篇四

1、腮裂囊肿属先天性疾病，系胚胎发育过程中腮弓和腮裂未能正常融合或闭锁不全所致。在胚胎发育至第3周时，有5对腮弓，腮弓间的凹陷称为腮裂。腮弓发育不全时，可发生各种不同的畸形。若腮裂口愈合而腮裂不愈合则发生腮裂囊肿，若腮裂口及腮裂均未消失则将形成腮瘘。鳃裂囊肿穿破后，可以长期不愈，形成鳃裂瘘;先天未闭合者，称原发性鳃裂瘘。前者有外口无内口，后者内外口均有。

2、腮裂囊肿生长缓慢，本病可发生于任何年龄，但常见于20～50岁。以30岁左右多见，主要症状为颈侧或腮腺区无痛性肿块，大小不定，可缓慢生长，常合并有瘘管，继发感染常发热，疼痛，瘘管有脓性分泌物和粘液流出。鳃裂囊肿上皮可癌变。

3、若作穿刺抽吸时，可见有黄绿色或棕色的、清亮的、含或不含胆固醇的液体。囊壁内衬复层鳞状上皮，也可含一些假复层柱状上皮。纤维囊壁内含有大量淋巴样组织并形成淋巴滤泡。第一鳃裂囊肿的囊肿壁内缺乏淋巴样组织与表皮样囊肿相似，鳃裂癌或鳃源性癌极少见，可能来自鳃组织的上皮。

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★ 谙组词

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5.什么是先天性心脏病 篇五

在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病，

除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

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先天性心脏病是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，发病率为7‰至8‰，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡。

6.先天性行为和学习行为的教案 篇六

官寨中学 胡兴江

教学目标

知识与技能

1．区别动物的先天性行为和学习行为，说明这些行为对动物生存的意义。

2．运用研究动物行为的方法，探究动物行为的成因。

3．通过分析各种资料，使学生能够学会区分动物的先天性行为和学习行为。

过程与方法

通过描述、分析、比较，能够区别动物的先天性行为和学习行为；通过探究、合作、讨论，能够说明动物行为对动物生 存的意义。

情感态度与价值观

1．通过学习“学习行为的意义”，让学生意识到主动积极学习对掌握知识的重要性和必要性，从而在学习过程中能自觉发 挥主观能动性。

2．通过活动使学生更亲近大自然，亲近动物，增强热爱动物的情感。教学重点

1．区分动物的先天性行为和学习行为以及对一些动物行为的判别。2．探究动物行为对其生存的影响，并认同人类自身学习的重要性。

教学难点

学生能区分先天性行为和学习行为。

教学过程

导入：欣赏歌曲《可飞蛾扑火》，引出课题。

提问：飞蛾为什么要扑火？

教师适时点拨：动物所进行的这一系列有利于它们生存和繁殖后代的活动都是动物的行为。动物的有些行为是生来就有的，有些是后天学会的，这就是我们这节课要探究的内容。

一、动物行为

动物的行为是指动物所进行的一系列有利于它们存活和繁殖后代的活动。

二、动物行为的分类

按行为目的分： 取食行为、防御行、迁徙行为、繁殖行为 按获得途径来分：先天性行为和学习行为

三、动物的先天性行为和学习行为 1．教师展示资料：

毛毛是一只刚出生不久的小狗，来到陌生的主人家，刚开始有点怕人，只会乖乖的吃饭、睡觉。后来经过主人的训练以后，毛毛学会了到指定的地方去大小便，还学会了简单的加减法，它还经常在客人面前表演节目呢！于是，这家的主人对毛毛是疼爱有加，每顿饭都有好吃的，还直夸它聪明呢。请你分析毛毛的三种行为：会吃饭与睡觉，会到指定地点去大小便，会简单的加减法。

⑴以上这三种行为一样么？有哪些行为是一样的？ ⑵什么是先天性行为？什么是学习行为？ 学生进行小组讨论，相互交流，达成一致。学生相互交流后，得出结论。

教师强调：要抓住两点去区分先天性行为和学习行为：一是行为由体内的遗传物质所决定；二是动物的某种行为是否生来就有的行为。

教师总结：

先天性行为：生来就有，由遗传物质决定的行为

学习行为：在遗传因素的基础上,通过环境因素的作用,由生活经验和学习而获得的行为。

（3）学生举例 3．资料分析

（1）刚出生的小狗眼睛都还没睁开，就会主动的爬到母亲的腹部和其他小狗一起挣奶吃。华南虎亦称“中国虎”，是中国特有的历史最悠久的虎亚种，生活在中国中南部。是中国的十大濒危动物之一，也是国家一级保护动物。目前几乎在野外灭绝，仅在各地动物园、繁殖基地里人工饲养着100余，但人工饲养的华南虎放到野外之后，自己不会捕食猎物，所以饲养员会事先用活鸡，活羊喂食华南虎，在华南虎具备了野外独立生存的能力后,才能将他们放归大自然。对比分析资料，先天性行为和学习行为对动物维持生存的意义有什么不同？

学生分组讨论，相互交流，得出结论：先天性行简单，出生时就必不可少的行为。学习行为是不断适应多变的环境得以更好地生存和繁衍的重要保证。动物的生存环境越复杂多变，需要学习的行为也就越多。

（2）某些昆虫或鱼类对光刺激产生定向运动的行为习性。趋向光源的为正趋光性，背离光源的为负趋光性。

夜行性昆虫的趋光性多数非常明显，如夜蛾、金龟子。其中“飞蛾扑火”最为人们熟知。

现代研究认为，夜行性昆虫的趋光性与其导航方式有关。它们通常是以月亮为导航坐标的，且飞行时不是垂直于月光，而是呈斜交；而灯火会让它们误认为是月亮，结果就会以螺旋形渐近线的轨迹飞向灯火。杜鹃不自己营巢和孵卵，而是将自己的卵产在喜鹊等其他鸟的巢中，让这些鸟替它们孵卵和育

雏，而这些鸟也会像照顾自己的孩子一样照顾小杜鹃，直到小杜鹃离巢而去。思考问题：学先天性行为有局限性吗？？

先天性行为有很多局限性。

如果只有先天性行为，而没有学习行为，这种生物就会因找不到食物或不能逃避敌害等而被大自然淘汰。

学生分组讨论，相互交流，得出结论：学习行为有利于动物适应复杂的生活环境。

（3）幼小的黑猩猩能模仿成年黑猩猩，会利用一根蘸水的树枝从洞穴中钓取白蚁作为食物。成年黑猩猩会利用经验来解决问题。当香蕉被挂在高处，徒手拿不到时，黑猩猩会把几个木箱堆叠起来，然后爬到木箱顶上去摘香蕉。大山雀、幼猩猩和黑猩猩的学习能力有什么不同？

不同动物的学习能力是有差别的。动物越低等，学习能力也就越差。动物越高等，学习能力也就越强。

4、列表总结先天性行为我学习行为的区别

三、小结：

动物的行为：动物所进行的一系列有利于它们存活和繁殖后代的活动，叫做动物的行为

按行为目的分：取食行为、防御行为、迁徙行为、繁殖行为

按获得途径分：

概念：生来就有，由遗传物质决定的

先天性行为

意义： 必不可少，是生存的基本条件

在遗传基础上，通过环境因概念：后天的，素的作用，由生活经验和学习而获得学习行为 的。

是动物不断适应多变环境，提高生存质意义：

量的重要保证

四、练习：

1、下列属于先天性行为的是（）

A大雁南飞 B黄牛耕地 C狗辩主客 D老马识途

2、下列动物中，学习能力最强的是（）A蚯蚓 B青蛙 C蝗虫 D黑猩猩

3、在紧急情况下，很多动物都喜欢假死，这种行为属于（）A取食行为 B防御行为 C繁殖行为 D迁徙行为

4、动物的先天性行为所具有的特点是()①动物生来就有的行为 ②不是动物生来就有的行为 ③由身体里遗传物质所控制的行为

④动物在成长过程中通过生活经验和学习逐渐建立起来的新的行为活动 A ① ③ B ② ③ C ② ④ D ① ④

5、母狼如果在哺乳期失去幼仔，它会继续哺育其他动物的幼仔甚至人类的婴孩。母狼的这种行为属于-------------------（）

A先天性行为 B学习行为 C先天性行为中的繁殖行为 D在先天性行为的基础上的学习行为

6、动物具有学习行为，其意义是（）A便于找到食物 B能够逃避敌害 C便于找到配偶 D能够适应复杂的环境

7、有一种蜜蜂的工蜂，它会掀开已死幼蜂巢室盖子，然后把死蜂取走。这种行为是一种 行为，是由它体内的 决定的

五、作业 教师展示资料：

1920年的一天，在印度加尔格达西南部的一个小城附近，一位牧师救下了两个由狼抚养长大的女孩。这两个女孩，大的有七、八岁，起名为卡玛娜，她后来活到了十七岁；小的不到两岁，救下后不到一年就死在了孤儿院里。卡玛娜喜欢用四肢爬行，白天缩在黑暗的角落里睡觉，夜里则象狼一样嚎叫，四处游荡，想逃回丛林。她有许多特征都和狼很相像：嗅觉灵敏，牙齿尖利，喜欢吃生肉，耳朵还能抖动。她十五岁时的智力水平大致相当于三岁半的儿童。

根据上面的材料，思考下面的俩个问题

1、狼孩最终为什么会死去

2、你对人类的学习行为有什么新的认识？这对你树立良好的学习态度有什么启示？

7.新生仔猪先天性震颤症病例报告 篇七

2004年5月某养猪场1头长白猪产下10头头仔仔猪，初生头三天精神状态良好、排便、吸乳均正正常常、、从第4天开始发病，整个病程大约20 d，前后共共死死亡8头仔猪，死亡率80%。

2 临床症状

震颤非常有规律性，从头部开始发作直至至后后肢、全身发作、躯体神经高度兴奋、全身骨骼机群群强强直性、阵发性震颤、痉挛每次持续10多分钟，每每日日发作5～6次。该病在白天外界强光刺激下病病情情加重、表现站立不稳、后肢震颤、抽搐、呼吸困困难难、、咬牙、两便失禁。严重时死亡。该病在晚间光线线较较暗，外界刺激小时发病次数减少，症状消失，跟正正常常仔猪没有差别，死亡高峰在发病后的10 d左右右。。

3 病理剖检

解剖的共同特点是尸体消瘦、肠胃内容物物空空虚、肠系膜淋巴结轻度充血、肺支气管也表现轻轻度度充血、胆囊肿大、充满胆汁、肾脏皮质、髓质界限不清、心脏内充满血液疑块、肝脾无明显变化。

4 诊断

根据仔猪第4天起开始陆续发病，从头部开始震颤、白天加重、晚上减轻、并伴有抽搐、痉挛、站立不稳等临床症状、死亡率高、即可确诊。

5 小结与讨论

5.1 该病的发生原因可能与遗传有关，公猪可能携带了显性震颤基因作用于母体。仔猪出生后吃2～3 d母乳开始发病。建议在下次配种时调换种猪或淘汰种猪。

5.2 母猪在孕期可能由于受到外界强刺激，使植物神经、交感神经、躯体神经一过性高度兴奋，机体释放大量的五-羟色胺痉挛毒素，通过母体胎盘屏障进入到胎儿体内所致。

8.先天性心脏病问答 篇八

从怀孕到分娩，胎儿在母体内要经历漫长的发育过程。若在怀孕早期(主要是胚胎发育第3至第8周)，由于内外环境因素的影响，胎儿心脏大血管发育部分停顿或发育异常；造成心脏畸形，出生后这种有缺陷的心脏引起的心脏病就叫先天性心脏病。

2，小儿先天性心脏病有哪些表现?

先天性心脏病根据心脏畸形的不同可分为许多类型，由于类型不同其病情的严重程度就不同，所致的临床表现也不一样。轻症可没有明显的病状，病儿生长发育和日常活动均正常，仅在体检时发现一些异常征象(如听诊时可听到心脏杂音)。多数病儿还是有一定表现，婴儿多表现为吃奶时气急，吃吃停停方能喘过气来；或者哭声无力、声音嘶哑；啼哭后口唇发青、面色苍白；喜欢竖抱。有的表现为持续的青紫，以口唇、指甲最为明显。稍大些的病儿表现为易疲劳，不爱活动。稍活动就气喘，生长缓慢，身材瘦弱。有的在走路时习惯性地突然蹲下片刻，严重的还可突然昏厥，抽痉。另外，病儿易患呼吸道感染、肺炎，常反复发生。细心观察还可发现有的小儿手指、足趾末端膨大而似鼓槌。发现以上症状，都要想到患先天性心脏病的可能，及时去医院检查。

3，先天性心脏病如何诊断?

发现有可疑症状，应请心脏病专科医生及时检查、诊断。医生在详细询问了病儿的病史和对病儿进行体格检查后，便可初步确定是否患有先天性心脏病。如需进一步的确诊，则还需要进行一系列检查。较常采用的方法有心电图、心脏x线摄片、两维超声心动图等。较为准确的诊断是作彩色多普勒超声心动图或心导管，心血管造影检查。彩色多普勒超声心动图是近年来应用的先进技术，使用方便，无痛苦，诊断准确性高。目前，国内各省级大医院多备有这种设备。

4，先天性心脏病如何治疗?

绝大多数先天性心脏病需通过外科手术矫治。能不能进行手术?进行何种手术?何时手术为好?应由医生根据病情的复杂程度、小儿年龄、体质状况、有无短期内威胁生命的可能等因素决定。一般应在4～5岁后进行手术。随着小儿心脏外科技术的发展，国际上已趋向于对婴幼儿早期施行根治手术，并已取得了较好效果。此外，某些畸形通过非开胸手术矫治(如动脉导管未闭、单纯肺动脉瓣狭窄等)也已在逐步推广运用。

5，先天性心脏病患儿在生活上要注意哪些?

为了使病儿能够比较正常地生长到适合手术的年龄以及让部分不能手术的病儿延长生存时间，改善病儿的体质、减少呼吸道感染和各种传染病发生十分重要。为此，需精心护养病儿，按时进行预防接种，建立合理的生活制度，适当进行户外活动和体格锻炼，但应注意避免过份劳累。衣着要随季节变化随时增减，不要过凉或过暧。饮食方面要给予丰富的蛋白质和维生素，病情严重者宜少吃多餐。对青紫型心脏病儿童，平时宜多给水分，天热、发烧、腹泻时更需注意，以防栓塞并发症的发生。对于体弱、多汗、经常呼吸道感染者，可给予中药益气固表剂常服，如四君子汤(以党参、白术、茯苓、甘草为主)、玉屏风合剂(以黄芪、白术、防风为主)。

6，如何预防先天性心脏病?

9.先天性 篇九

遗传物质的基础知识在前面已经有过介绍，因此本节的教学内容难度不大。教学中，现代化教学手段的应用、与学生的交流、问题的提出、对学生回答的评价等都努力在营造一种轻松、愉快、活泼的课堂氛围，给学生更多的驰骋的空间，让孩子们体验到学习是享受，乐学亲师。而教师则以引导、点拨、协助学生为主。在学生提出问题、回答问题时都得到了老师的鼓励、积极的评价和引导，或语言，或目光，或肢体动作，使孩子们有勇气说，表现欲更强，更积极思考，更主动求知探索，这样常常收到更好的效果。

如果课堂节奏上再快一些，资料再精一些，课上时间会更充分，这是本课不尽如人意的地方，有待改进。

10.先天性腰椎畸形怎么办呢？ 篇十

先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。

这种病的诊断，应该详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，是否合并其他畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

如果进行非手术治疗的话，轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。

11.先天性耳聋的防与治 篇十一

造成先天性耳聋的因素是多方面的。

首先是遗传因素。这可能是引起先天性耳聋的最为常见的潜在因素、如亲属中有先天性聋；或是近亲结婚的子女，其遗传性耳聋的发生率就比较高。有人发现，象链霉，素，庆大霉素这类氨基糖或类抗生素所造成的耳聋也会遗传。这类耳聋的特点是，只要用小剂量的药物，哪怕只是注射了一、=次，就会引起严重耳聋。所以，近亲通婚与滥用氨基糖成类抗生素是十分有害的。其次是感染因素。据报导，产前感染性疾病(包括风疹和巨细胞病毒感染)为引起先天性耳聋的常见原因。第三是中毒因素。孕妇一氧化碳中毒以及使用链霉素这类耳毒性药物，都可造成胎儿听觉器官的发育不良确定致聋的耳毒性药物现已多达十八种。第四是噪声刺激。强烈的噪声可以使孕妇全身微血管发生收缩和引起惊跳反应：并可使胎儿的听觉器官遭到破坏而致聋。此外，难产、分娩时发生外伤或胎儿缺氧，也可损害胎儿的内耳而致聋。

努力避免上述致聋因素，则大部分先天性耳聋还是可以预防的。

先天性耳聋可以发生于两侧，也可发生于一侧：但多数先天性耳聋者都具有一定的残余听力。这种残余听力，在聋人的教育以及听力重建方面，具有非常重要的意义。一旦残余听力丧失，则治疗效果常不理想。所以，应妥善保护聋人的现有残余听力，以免继续受到各种后天致聋因素的危害。许多先天性耳聋发病因素，如感染、中毒、噪声刺激等，同时也是后天致聋因素。父母应当学习抚育婴幼儿的科学知识，使孩子在婴幼儿时期有健康的身体，少生病，少用药，这是保护聋儿现有残余听力，免受后天诸多致聋因素继续危害的根本办法。

先天性耳聋的治疗比较复杂。有些先天性传导性耳聋或神经性耳聋，可在耳科医生指导下通过配戴合适的助听器来提高听力。各地开展的听力增进手术，如中耳成型术等，对于治疗先天性外耳道闭锁伴中耳畸形这类先天性传导性耳聋，效果比较满意。对于先天性内耳病变引起的神经性耳聋，目前治疗还比较困难。已经成了聋哑的孩手，应争取及早进入医疗单位。做到早期诊断耳聋，早期使用助听放大设备，及早进行听觉语言训练矫治。一般采说，如果小儿6个月对周围声音无反应，或2岁时仍完全不会讲话，则家长应予高度重视。经验证明，大部分聋儿具有残余听力，早期配合现代化电子仪器设备，如恰当选择和应用助听器，采取视听结合的方法，通过观察语训老师的唇、舌运动，面部表情以及身体姿势来训练聋儿的语言能力，使一部分聋了能听会说，则是完全可能的，对于这样的孩子，家长在家也应及早大声喊话，以充分利用孩子的残余听力，使半聋孩子的语言能力也可得到一定的发展。

我国一些大城市医院已开始使用电子耳蜗来治疗严重耳聋，从而为聋哑人重新回到有声世界带来了福音。这是通过手术埋植电子耳蜗，使声音转换为电流。刺激残余的蜗神经细胞，从而使严重耳聋的人获得一定的听力和重新学习语言的机会。但只有双侧高度神经性耳聋，即使用了高倍优质助听器也不能获得听力的人，才考虑使用电子耳蜗治疗。

最近，天津听力障碍康复中心和中国医学科学院基础学研究所在国内又研制成功非植入型人工耳蜗。非植入型耳蜗的电报系统不需植入患者耳内，病人在配戴前，只需通过外耳道在中耳处做一小手术，就可根据需要随时将电报系统由外耳道自行插入或取出，其效果同植入型完全一样。

12.仔猪先天性震颤的防治措施 篇十二

1 病因

目前对本病的病因还未有一致的看法, 有人认为是遗传性, 也有人认为是由猪瘟、伪狂犬等病所引起, 尤其是母猪在怀孕期间注射猪瘟疫苗, 导致胎儿感染弱毒猪瘟病毒而致。但是笔者曾多次对病猪的内脏做过猪瘟荧光抗体染色诊断, 为阴性;也做过伪狂犬诊断, 均为阴性。现在国内外研究报道, 认为本病的病原是一种病毒, 并且已分离了病毒, 接种怀孕母猪也人工复制出该病。本病只从母猪垂直传给仔猪, 仔猪之间不存在水平传播, 成年母猪的自然感染为急性或慢性, 几乎每一感染母猪都是只生一窝发病的仔猪。

2 发病特点

2.1 先天性震颤AIII型

本型属性连锁隐性遗传, 约半数公仔猪在出生时即患病。主要病理变化是中枢神经系统神经纤维髓鞘形成不全。患病仔猪的头部和躯干强烈震颤, 头和后躯左右摇摆, 不时发出尖叫, 病仔猪在睡觉时症状消失, 当应激反应时症状加重。许多病仔猪被母猪压死或踩死, 有的因吮乳困难而饿死, 大多数病仔猪终归死亡。幸存者可活到成年、震颤症状逐渐减轻以至消失, 只有在应激反应时才出现轻微震颤。

2.2 先天性震颤AIV型

见于威萨克斯白肩猪。属常染色体隐性遗传, 约25%仔猪患病, 不论性别, 大多数死亡。病理特征是由于中枢神经系统的脂质代谢缺陷, 导致脱髓鞘作用和复髓鞘形成, 病仔猪肌肉震颤, 难以站立, 共济失调。

2.3 先天性震颤AⅠ型

由于母猪怀孕早期 (10~15d) , 猪瘟病毒经胎盘感染胎儿而引起, 一窝中通常约40%仔猪患病, 主要的病理损害是小脑发育不全和脑脊髓鞘形成不全。据我国台湾学者研究, 实行超前免疫的种用母猪, 其免疫力降低, 8周龄可被猪瘟感染, 但不表现临床症状成为带毒者, 妊娠后所带猪瘟病毒可经胎盘感染胎儿而发病。

2.4 先天性震颤AⅡ型

由1种尚未鉴定清楚的病毒引起, 同窝中可达80%仔猪患病, 但死亡率不高, 多数在2~4周龄康复。主要的病理损害是脊髓鞘形成不全。

2.5 先天性震颤AV型

在斯堪的纳维亚曾自然发生, 亦可在母猪怀孕期 (特别是45~75d) , 用敌百虫引发实验性病例, 可使所生仔猪90%~100%发病。主要病理损害是小脑发育不全和髓鞘形成不全。先天性震颤B型的病因尚不清楚。

3 临床症状

仔猪出生后立即呈现典型症状, 骨骼肌不随意的有节律地震颤, 严重的全身肌群剧烈痉挛, 整个驱体和头部强烈抖动, 表现为难以控制的上下跳动或左右摇摆, 以及共济失调, 行走困难, 被迫呈蹲坐姿势或摔倒在地 (俗称跳跳病) , 仔猪难以觅到奶头, 口半张开并抖动, 吸吮乳头困难。躺卧症状减轻, 入睡后症状完全消失;清醒后及站立时症状立即再现;外界刺激可使症状加剧。个别严重的发病率达80%以上, 多数仔猪出生后数日内饿死或被压死、踩死, 如至7~8日龄仍存活者, 大多可免于死亡。

4 剖检变化

无明显的肉眼变化。镜检时, 可见中枢神经系统明显的髓鞘形成不全。在脑血管周围, 特别是脑基部充血, 出血。小脑发育不全。小动脉广泛的脉管发炎。小脑硬脑膜纵沟窦水肿, 增厚, 出血。其他器官血管呈增生变化。

5 诊断

仔猪出生后立即出现独特震颤症状, 较易做出诊断。两型遗传性先天性震颤, 根据其遗传特点, 发病情况和病理学特征可以鉴别。与非遗传性各型的鉴别, 可根据流行病学资料, 组织病理学及神经化学特征综合判断。

6 防治

6.1 治疗

本病无特效药物治疗, 主要是加强对病仔猪护理, 如猪舍保持温暖、干燥、清洁, 辅助仔猪吃上母乳, 或人工哺乳, 可使大多数病仔猪痊愈。

超前免疫在种猪场禁用, 防止母猪成为带毒者, 猪瘟病毒经胎盘感染胎儿而发病。种公猪与致病有密切关系时, 应立即淘汰该种公猪, 控制新发病。

对于遗传性类型, 病猪即使活到成年, 症状消失, 亦不能作种用, 以杜绝本病在猪群中传播。

6.2 预防

查清公猪来历或病史, 以及配种后产仔有无此病, 发病情况。应避免由公猪通过配种将本病传染给母猪。目前无疫苗可用。

13.如何治疗先天性髋关节脱位 篇十三

有许多理论阐述先天性髋关节脱位的病因，如机械因素、内分泌诱导的关节松弛、原发性髋臼发育不良和遗传因素等。臀位产时有异常屈髋的机械应力，可导致股骨头后脱位。韧带松弛曾被认为是重要发病因素，妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛，有利于分娩，也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛，在新生儿期较易发生股骨头脱位。

但很难以单一的因素来解释本病的原因，一般认为遗传和原发性胚质缺陷对发病可能起重要作用。胎儿的髋关节开始是间质性软骨形成的裂隙，先呈深凹圆形，然后逐渐变浅，呈半圆形。出生时，髂骨、坐骨及耻骨仅部分融合，髋臼窝极浅，所以分娩时胎儿髋关节有很大的活动幅度，以使胎儿容易通过产道。因此，胎儿在出生前后这段时间内，最容易发生髋关节脱位。若胎儿下肢置于伸直内收位，则股骨头不易置于髋臼的深处，极易脱位。

原发性髋臼发育不良及关节囊、韧带松弛，是先天性髋关节脱位的主要发病原因。典型患儿，在胎儿期及出生后只有髋臼浅平、臼顶部发育不良、关节囊松弛等改变。随着年龄的增加，一部分患儿发展成为完全髋关节脱位。因此有人认为髋臼发育不良、关节松弛是先天性、原发性改变，而髋关节脱位则是继发性改变，为髋臼发育不良的后果。

二、发病机制

出生时以关节囊松弛为主要病理改变，随着年龄增大和脱位程度加重，特别是开始行走后，可逐渐出现下列病理变化：

1、关节囊伸长，与髂骨粘连，中部狭窄呈哑铃状。

2、髋臼盂唇增厚，开始为外翻，随行走增多而成内翻。圆韧带增长变粗，横韧带肥厚。髋臼因缺乏股骨头的正常压力刺激而发育不良，变浅并呈斜坡状。

3、股骨头骨骺发育延迟，甚至发生缺血性坏死。股骨颈前倾角和颈干角增大。

4、股内收肌挛缩，臀肌松弛。

14.先天性肛门闭锁术后的护理体会 篇十四

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2010年10月-2012年10月在我科进行治疗的200例先天性肛门闭锁患儿作为研究对象, 其中男157例, 女43例。经过倒立位拍片和B超检查显示, 200例患儿中有54例属于高位闭锁患儿, 146例属于低位闭锁患儿, 其中有146例采用的是I期肛门成形术进行治疗, 54例采用结肠瘘术进行治疗。

1.2 方法

1.2.1 心理护理

(1) 对患儿家长进行健康教育, 为其讲解疾病发病的原因, 护理方法, 治疗方案, 以及术后的护理措施。 (2) 多与家属沟通交流, 缓解家长焦虑不安的情绪, 给他们看以往的成功案例, 帮他们树立战胜疾病的信心, 以便于让他们积极配合医院的治疗, 提高疾病的治愈率。

1.2.2 体温护理

新生儿身体各功能发育尚不健全, 尤其是体温调节中枢, 这也是众多新生儿经常出现惊厥、高热的原因, 他们自身的免疫力太差, 容易受外界气候感染, 严重的会出现硬肿症, 严重影响新生儿的身体健康程度。所以在对新生儿进行护理时需考虑其胎龄、病情、日龄等因素, 对新生儿的体温进行适当的调节, 维持其体温的恒定性。

1.2.3 仔细注意术后新生儿的呼吸心率和体温等生命体征的变化情况

因为新生儿的体温调节中枢发育不健全, 容易受外界感染, 出现高热现象, 所以医护人员需特别留意术后患儿的体温变化, 定时对患儿所处的环境进行温度调节, 以便适应患儿的体温。如果发现有发热的患儿, 对其进行物理降温的同时需立即通知医生对其进行检查, 并积极配合相关治疗。以此同时, 医护人员应定时检查患儿口中是否存在奶汁或痰, 如若发现应立即吸出并做相应的处理, 避免出现患儿因呼吸道堵塞而窒息死亡。此外, 考虑到患儿在手术时进行的全身麻醉, 其呼吸频率会受到影响, 因此医护人员在护理过程中要确保患儿的有氧呼吸和保持呼吸道畅通。

1.2.4 管道护理

(1) 术后将胃管留置在体内2~4 d, 待腹胀现象完全消失后可喂食水, 长时间未出现呕吐、肛门排气排便好时即可拔出胃管, 进行配方奶喂养。 (2) 术后将尿管留置在体内3 d, 待患儿可自行进行排便时拔出尿管, 且每次小便后为防止伤口被尿液感染应使用浓度为0.5%的碘伏对会阴部进行消毒。

肛门护理。 (1) 为方便止血, 肛门成形术后将肛塞留置体内1 d。 (2) 将患儿俯卧放在床边, 让其阴部切口暴露在外, 医护人员仔细观察肛门周围是否存在渗血、红肿、或脓性分泌物的产生, 若发现应立即进行药物处理并请医生进行检查是否有炎症。 (3) 为防止伤口感染, 患儿在大便后应采用碘伏和盐水对会阴部和肛门进行清洗。 (4) 为避免术后并发症的产生, 术后需用红外线照射切口约20~30 min[2], 保持伤口的干燥和洁净, 避免伤口被感染。

1.2.5 造瘘口护理

造瘘口护理是新生儿术后一个很棘手的问题, 不仅要护理好新生儿造瘘口周围的皮肤, 还要保证造瘘口处不受感染。因为新生儿皮肤过于娇嫩, 伤口在遇到粪便等刺激性异物时会出现感染, 所以医护人员在对新生儿进行术后护理时需注意保持造瘘口处的清洁卫生, 避免伤口感染发炎。具体护理措施如下: (1) 将患儿置暖箱, 垫尿巾, 瘘口下方围无菌棉球, 勤巡视患儿, 发现大便及时护理, 医护人员需严格观察患儿的伤口, 一旦发现有分泌物立即通知医生处理。 (2) 伤口处予0.5%的碘伏护理, 4 h 1次。 (3) 条件允许可选择新生儿专用造瘘袋, 根据患儿实际情况对其进行裁剪, 是患儿保护皮肤的最佳选择之一。

1.2.6 出院指导

肛门成形术后为防止出现因切口挛缩引起的肛门狭窄问题, 扩肛是保证整个术后效果有效的方法之一[3]。为保证术后病情不反复, 在扩肛过程中动作要轻柔, 避免因用力过猛导致出血, 需小指为宜, 同时, 医护人员需对家长进行相关知识的培训, 指导家长学习扩肛技巧和扩肛时间。为避免出现因术后护理不妥引起的肛门狭窄, 家长对于扩肛这一工作需坚持6个月以上, 以确保患儿能正常排便为宜。同时, 家长需密切观察患儿伤口情况及肠管血运, 若发现结肠回缩、黏膜脱落等情况时需及时到医院就诊。对出院的患儿应实行定期回访, 查看是否有并发症发生的情况, 是否存在二次手术情况。

2 结果

200例患儿术后出现造瘘口周围皮肤感染者2例, 经针对性对症处理后好转, 其余198例患儿并未出现明显并发症, 经有效护理后均痊愈出院。术后经5~9个月随访, 患儿均恢复肛门功能, 均恢复正常, 并养成正常的排便习惯。

3 讨论

考虑到新生儿的免疫机制、对手术和疾病的承受能力等众多特殊性原因, 护理人员在对患儿进行术后护理时切忌使用针对成人的护理措施, 新生儿的手术风险远远高于成人手术风险。因此, 术前医院需和家长进行沟通交流, 缓解家长的紧张情绪, 取得家长的信任, 从而积极配合治疗。同时, 做好术前准备工作:尿管置入、胃管、各项辅助设备、术后麻醉、造瘘口护理等。本科200例先天性肛门闭锁患儿的护理均取得良好的效果, 彻底治愈192例患儿, 治愈率高达96%, 且患儿均在1~1.5岁可自行排便。此外, 充分的营养供给和水电解质紊乱问题的解决是保证手术顺利进行的前提条件。再者, 术后护理注重患儿体温的调节, 对患儿喂养技术进行指导, 避免引起其他并发症。对家长进行健康教育培训, 提高家长的思想认识和处理突出问题的技巧, 这些都是确保新生儿顺利度过危险期的有效方法。最后, 医护人员还应注意观察患者家长的情绪, 对于那些因家庭贫困或受传统观念束缚准备放弃治疗的家庭应及时给予心理上的辅导, 从而提高新生儿治愈率。

综上所述, 加强先天性肛门闭锁患儿术后护理, 可有效提高手术成功率, 降低术后并发症, 促进肛门功能恢复。

参考文献

[1]余亚雄.小儿科专家[M].3版, 北京:人民卫生出版社, 1999:11.

[2]胡丽君, 邓世容, 徐丽霞, 等.氧疗法对先天性无肛患儿术后护理的疗效观察[J].重庆医学, 2008, 36 (15) :1471, 1473.

[3]陈丽丽, 邵雪华.新生儿先天性肛门闭锁围手术期护理[J].现代中西医结合杂志, 2007, 16 (23) :3418-3419.

15.新生儿先天性“甲低”应早治 篇十五

先天性甲状腺功能低下的新生儿病理特征是：一是当症状一经表现出来时，首先遭到损害的便是患儿的大脑；二是大脑一经遭到损害后，不论损害程度如何，都是不可逆转，即无法治愈，也不会自愈，而遗害终生，三是早期发现(发现愈早愈好)。及时治疗，便可防止大脑损害而正常发育，可以确保先天性低甲儿的智力照常或接近正常发育。其发育正常程度与及早发现、及早治疗的时间成正比。因此，及早识别新生儿先天性甲状腺功能低下，是多么重要!

如何及早识别新生儿甲状腺功能低下?关键是父母或养育人员要关注和熟悉如下几点：

(1)首先是观察新生儿的表现：出生时，小儿躯体(或体重)是否大于同胎龄(足月或不足月)儿，若大于或相同同胎龄(孕周)，但以后(约十天后)体重增加缓慢，生长发育迟缓，体温低下，脉搏缓慢，嗜睡，少动，毛发干燥，皮肤粗糙，发音嘶哑，食欲低下，喂养困难，眼睑浮肿，全身虚胖，囟门大，鼻梁下陷，舌大而厚，且常伸出口外。胎粪排出延迟或便秘，生理性黄疽期延长(通常是1周左右消失)，或合并脐疝儿，均应视为可能是先天性甲状腺功能低下的新生儿。

(2)凡孕期中，孕母曾服用过抗甲状腺素药物史以及地甲病流行区(缺碘地域)和患有单纯甲状腺肿的孕妇所生的新生儿，更要认真观察小儿有无第一条所列症状，症状的出现并不是同时一齐发生在一个孩子身上的，有先有后，有多有少，具备了几点，就应立即去医院查治。否则为时已晚，后悔莫及!

(3)家族中有相同发病者，更应关注。

凡具上述第一条或2、3条中之一条者，均应考虑是否为先天性甲状腺功能低下儿，应及早到有条件的医院作进一步检查。检查项目有：甲状腺功能测定、血清蛋白结合碘、甲状腺超声显像、骨龄测定、治疗试验等，予以确诊。

一经确诊，应即予以治疗，丝毫不能拖拉和延误时间。

防治方法：①坚持母乳喂养，有一定的治疗作用；②对家族性酶缺乏、地方性甲状腺肿者，应坚持食盐加碘或用0.5毫升碘油肌肉注射，可保持几年内不至于缺碘；③甲状腺素替代疗法。即选用人工合成的甲状腺素、左旋甲状腺素钠或甲状腺素片，定期或长期服用，但都必须在医生的指导下，决定服用剂量和时间；④饮食上应增加蛋白质、维生素、矿物质(如铁、钙)含量高的食物或奶制品。

16.先天性心脏病的起因是什么？ 篇十六

一般认为妊娠早期(5～8周)是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。

预防

1.适龄婚育

医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节

如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。

3.加强对孕妇的保健

特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行。

4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。

5.孕期避免去高海拔地区旅游

因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。

17.先天性行为和学习行为教学反思 篇十七

“先天性行为和学习性行为”是第五单元第二章的第二节知识，本节知识内容不多，但有些知识不容易理解，并且本节课强调培养同学们的对比分析能力和实验探究的能力，因此课堂中充分列举实例，并结合板图和练习，使同学们边学边练，总体上教学效果还不错。回顾本节课，既有收获也有不足，现总结如下：

八年级的学生思维敏捷、灵活，对生物这门学科比较感兴趣，有热情。他们虽然具备了一定的生物学基础知识，但对于知识掌握不够系统，深层次分析能力较弱，立体够建立有限。针对这一情况，在教学过程中我首先以故事导入着手，从而快速将学生带人课堂，以吸引学生的注意力。为了便于同学们充分理解动物的先天性行为和学习性行为，给同学们列举了大量动物行为的例子，并且充分利用图片、视频等教学资源，使学生更加清楚、直观的判断出动物的先天性行为和学习行为，提升了学生的认识水平。但在教学过程中师生互动方面稍有欠缺，课堂气氛不够活跃，讲课内容缺乏与学生自身相结合，还有课堂练习时间过少，导致学生对本节内容掌握不够深入。

通过这节课的教学，发现了教学中仍然存在着很多不足，在今后的教学中，一定要努力弥补不足，争取每一节课都成功，都有好的效果。

18.成人先天性巨结肠1例报道 篇十八

先天性巨结肠多在幼儿时期发病, 成人发病少见, 我院于2012年10月成功手木救治1例成人先天性巨结肠, 现报道如下。

1 病历摘要

患者女性, 43岁, 主因“腹痛、腹胀反复发作4个月”, 2012年10月22日入我科就诊。

入院时查体:T 36.6℃, P 90次/分, R 18次/分, BP 130/80mmHg腹部膨隆, 可见肠型, 未见腹部静脉曲张。腹部柔软, 全腹压痛, 上腹部压痛明显, 无反跳痛, 未触及腹部肿块。肝脏肋下未触及。胆囊未触及, Murphy征阴性, 脾脏肋下未触及, 肝浊音界存在。肝区及双肾区无明显叩击痛, 移动性浊音阴性。肠鸣音未闻及, 未闻及血管杂音。辅助检查:血常规示:WBC 7.2×109/L, NE%78.20%, RBC3.60×1012/L。腹平片示: (1) 结肠明显扩张, 中上腹两侧可见较宽大液平, 肠梗阻可能性大; (2) 未见膈下游离气体; (3) 脊椎略侧弯。CT平扫+增强示: (1) 子宫右后方囊性病变符合巨结肠改变, 必要时钡剂灌肠; (2) 肝内多发小囊肿可能性大

2 诊疗经过

入院给予胃肠减压、禁食水、肠外营养支持、灌肠治疗, 后患者腹痛、腹胀好转, 改为肠内营养治疗, 复查立位腹平片示结肠扩张仍重, 行CT虚拟结肠镜检查所见考虑不能除外乙状结肠中、远段套入结肠脾曲和横结肠并导致不全肠梗阻可能。施行手术治疗, 剖腹探查:显示升结肠、横结肠、降结肠明显扩张、肠壁增厚、水肿, 有部分狭窄, 肠腔不通畅, 将升结肠、横结肠、降结肠予以切除, 保留乙状结肠和直肠, 应用吻合器将回肠未端与乙状结肠端侧吻合, 术后由肠外营养逐渐过渡到肠内营养, 后改为正常饮食, 痊愈出院。术后病理:结肠大部分扩张 (长约90cm) , 小部分狭窄 (长约6cm) , 两断端均可见肌间神经节细胞;扩张段肠管局部肠壁全层慢性化脓性炎伴浅溃疡形成, 并有大量嗜酸性粒细胞浸润及嗜酸性脓肿形成, 肌层平滑肌增生、肥大;狭窄段肠管肌间神经节细胞可见, 但数量较少, 肠黏膜慢性炎;慢性阑尾炎;回肠组织慢性炎;肠系膜找到22枚淋巴结, 呈反应性增生。免疫组化:SMA (+) , S100 (-) , CD34血管 (+) , CD117 (-) 。病理结合符合先天性巨结肠病。

3 讨论

先天性巨结肠病是儿科常见的肠道畸形, 最早由Hirschsprung报道, 故又称Hirschsprung病[1], 简称HD。其病因是由于肠壁肌层间神经丛和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞[2], 导致肠管狭窄, 大量粪便聚集在肠管内, 不能通过狭窄段, 从而使近端肠管代偿性扩张, 形成巨结肠。先天性巨结肠病变部位不在扩张的肠段, 而是在狭窄段。先天性巨结肠临床表现为腹胀及排便困难, 严重者出现不完全肠梗阻的表现。成人先天性巨结肠一般都有慢性便秘、长期的间歇性腹胀、痛的临床特点, 查体见上腹膨隆、营养不良等, 甚至可在腹部触及粪石包块[3]。

诊断先天性巨结肠的要点有: (1) 婴幼儿即可发病; (2) 长期的腹痛、腹胀、排便困难; (3) 钡灌肠可显示狭窄段及扩张段; (4) 术中可见远端肠管狭窄, 近端肠管代偿性扩张; (5) 病理诊断发现神经节细胞缺如可确诊。

先天性巨结肠的诊断方法有: (1) 大肠造影:显示大肠狭窄段、移行段及扩张段; (2) 直肠肛门测压:缺乏直肠肛管松弛反射; (3) 直肠黏膜活检:组织学发现神经节缺如即可确诊[4]。先天性巨结肠根据缺乏神经节段 (狭窄段) 的长度分为超短型、短段型、常见型、长段型、全结肠型及全肠型[5]。

先天性巨结肠的治疗既可以选择手术治疗, 也可以选择非手术治疗。手术治疗的常用术式有Swenson手术、Duhamel手术、Soave手术、Rehbein手术等, 国内大多采用改良的Duhamel手术[6,7]。目前针对手术疗法, 有两种观点:分期手术和一期手术。早在1963年Fairgrieve[8]认为成人先天性巨结肠最合乎逻辑的手术是第一期先行结肠造口术, 数月后扩张肠管恢复到正常大小, 再行二期手术。然而有学者[9]研究表明结肠造瘘后近端结肠病变无明显改变, 且分期手术给患者带来结肠造口、多次手术的痛苦和医疗费用的增加, 因此越来越多的学者主张一期根治性手术。

手术应注意的是: (1) 术前行肠道准备, 若肠道准备不佳, 术中行肠道减压; (2) 手术的关键是要切除扩张肠段及狭窄段, 狭窄段是病变所在, 而扩张的肠段是无功能区域; (3) 吻合要按照肠道正常走形, 防止人为造成肠扭转。

结合本病历, 患者既往有长期腹痛、腹胀病史, 腹平片示结肠扩张明显, 考虑为先天性巨结肠合并不完全肠梗阻, 经对症治疗, 梗阻解除, 后行手术治疗, 术中见右半结肠、左半结肠扩张明显, 进一步证实为巨结肠, 术后病理回报神经节细胞数量较少, 先天性巨结肠诊断成立。

参考文献

[1]Crocker NL, Messmer JM.Adult Hirschsprung’s disease[J].ClinRadiol, 1991, 13 (4) :257.

[2]王吉普.胃肠外科学[M].北京:人民卫生出版社, 2000.

[3]丁曙晴, 陈永田, 丁义江, 等.成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗[J].中华胃肠外科杂志, 2006, 9 (1) :53-55.

[4]范如英.成人巨结肠1例分析[J].中国误诊学杂志, 2009, 9 (16) :4017.

[5]赖晓峰, 陈永田.成人先天性巨结肠症的诊断及外科治疗[J].江苏医药杂志, 2005, 31 (1) :50-52.

[6]耿协强, 凡庆东, 陈辉, 等.一期经肛改良Soave手术手术治疗小儿先天性巨结肠症15例[J].西南国防医药, 2010, 20 (8) :860-862.

[7]马万选, 黄松, 曹运萍, 等.Swenson改良法治疗先天性巨结肠17例体会[J].局解手术学杂志, 2005, 14 (3) :214.

[8]Fairgrieve J.Hirschspr ung’s disease in the adult[J].Br JSurg, 1963, 50 (6) :506-514.