地中海贫血宣传（精选10篇）
1.地中海贫血宣传 篇一
地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②
IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A )， 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因，其中尤其是β地中海贫血，主要发生的原因是铁过量，而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。相信现在大家对于该病已经有了新的认知，现在治疗就是运用药物进行合理控制，但是不要放弃，相信医学的进步会带给我们好处。
2.地中海贫血宣传 篇二
缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少, 临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。
1 资料与方法
1.1 一般资料
收集自2005年1月至2011年12月在我院血液科住院治疗的患儿 (年龄从4个月追踪到6岁) , 男75例, 女63例, 其中β-地中海贫血 (重型) 合并轻度缺铁性贫血70例, 单纯地中海贫血68例作为对照组。研究方案获得我院伦理委员会批准, 所有的研究对象家长均签署知情同意书。
诊断β-地中海贫血 (重型) 标准:以有贫血症状及体征, 进行地中海贫血基因分析符合β-地中海贫血 (重型) 病变作为诊断。诊断缺铁性贫血以血清铁蛋白放射免疫法测定的值低于12μg/L为诊断标准:辅以血清铁<9.0~10.7 (50~60) 有意义;TIBC>62.7μmol/L (350μg/d L) 有意义。
1.2 方法
采用日本产希斯美康XS-1000I全自动血细胞分析仪完成血细胞分析。地中海贫血基因分析采用德国Eppendorf mastercyler 5331梯度仪 (试剂盒采用亚能β-地中海贫血基因诊断试剂盒) 。血清铁 (化学比色法) 检测以日立717A全自动生化分析仪进行。血清铁蛋白采用放射免疫法测定 (试剂盒购自中国同位素公司) , 总铁结合力采用比色法。
1.3 统计学处理
应用SPSS 12.0软件, 采用t检验分析, P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
关于表1和表2说明:合并缺铁性贫血患儿如果说没有刻意补铁的情意下大多数在系统输血治疗6-8次后缺铁性贫血可纠正, 缺铁性贫血纠正后就等同于单纯组贫血程度是指患儿每次来住院治疗时实验室测定到的血红蛋白的浓度两组均进行系统的输血治疗, 所谓的系统输血治疗是指:高量输血, 就是在患儿血红蛋白很低时给予密集输注浓缩红细胞, 使患儿血红蛋白水平迅速上升至120~150g/L, 然后再定期输血, 使患儿的血红蛋白维持在100g/L以上, 这样可以明显改善贫血状况, 保证患儿的正常生长发育, 并减轻地中海贫血的特殊外貌, 预防脾功能亢进。而机体也不会从食物中吸收过多铁质。
通常情况下, 每次需要输注浓缩红细胞量为每千克体质量12m L。接受高量输血的患儿, 由于贫血对他们的影响不大, 因此他们的心脏多是健康的, 每公斤体质量12m L的输血量是安全的;对于不规律输血或低量输血的患儿, 由于多合并有贫血性心脏病, 因此不宜采用高量输血, 亦不在本次的研究范围内。
地中海贫血合并轻度缺铁性贫血患儿输血次数及贫血程度均相对减轻, 并且可能延缓应用去铁胺的时间。
3 讨论
地中海贫血实验室检查:①血象:Hb 100~120g/L, 红细胞<2.0×10/L, 红细胞大小不等, 呈小细胞低色素性贫血, 中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显, 可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞, 多嗜性红细胞, 有核红细胞增加。网织红细胞增加 (≤0.1) 。白细胞及血小板数增加, 并发脾功能亢进。②红细胞盐水渗透性试验:红细胞渗透脆性减低, 0.3%~0.2%或更低才完全溶血。③Hb F测定:这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。Hb F含量轻度升高 (<5%) 或明显增高 (20%~99.6%) ;Hb A2常降低、正常或中度增高, Hb A23.5%~8.0%。④肽链分析:采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量, Cooley贫血时, β/α比值<0.1 (正常值为1.0~1.1) 。因本病多为点突变, 故常用PCR加ASO才能明确突变点, 我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异, 南方汉族的突变基因以CD41-42 (-TCTT) 、CDL7 (A→T) 、IVS-Ⅱ-654 (C→T) 和TATA-box28 (A→G) 为主, 占85%~90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。
缺铁性贫血实验室检查:血清铁正常值为12.8~31.3μmol/L (75~175μg/d L) , <9.0~10.7 (50~60) 有意义, 但其生理变异大, 并且在感染、恶性肿瘤、类风湿性关节炎等疾病中也可降低。TIBC>62.7μmol/L (350μg/dl L有意义, 其生理变异性较小, 在病毒性肝炎时可增高。TS<15%有诊断意义。
血清铁蛋白可较敏感地反映体内贮存铁的情况, 因而是诊断缺铁ID期的敏感指标, 其放射免疫法测定的正常值<3个月的婴儿为194~238μg/L, 3个月后为18~91μg/L, 低于12μg/L提示缺铁。由于感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时SF明显升高, 故当缺铁合并这些疾病时其SF值可不降低, 此时测定红细胞内碱性铁蛋白有助诊断。
血象:呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积 (MCV) 低于80f L, 平均红细胞血红蛋白含量 (MCH) <27pg, 平均红细胞血红蛋白浓度 (MCHC) <0.32。血片中可见红细胞体小、中心浅染区扩大。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低。
血清铁蛋白降低 (<12μg/L) ;血清铁降低 (<8.95μmol/L) , 总铁结合力升高 (>64.44μmol/L) , 转铁蛋白饱和度降低 (<15%) 。
血清铁蛋白可较敏感地反映体内贮存铁的情况, 因而是诊断缺铁ID期的敏感指标, 其放射免疫法测定的正常值<3个月的婴儿为194~238μg/L, 3个月后为18~91μg/L, 低于12μg/L提示缺铁。由于感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时SF明显升高, 故当缺铁合并这些疾病时其SF值可不降低, 此时测定红细胞内碱性铁蛋白有助诊断。
地中海贫血又称海洋性贫血, 珠蛋白生成障碍性贫血, 是遗传性溶血性贫血的一组疾病, 因为慢性溶血后从红细胞内释放出铁蛋白, 缺铁性贫血因为体内缺乏铁蛋白而引起贫血, 慢性溶血后释放的铁蛋白可以补充体内缺乏的铁, 从而减轻铁在体内的贮存的沉积, 从而减轻贫血。大多数地中海贫血患儿因为合并铁血性贫血后, 出现贫血时间推后及贫血程度较对照组轻。
因此β-地中海贫血 (重型) 如果合并轻度缺铁性贫血, 不建议纠正缺铁, 也不建议进食富含铁元素的食物, 更不建议补铁。这样可以减轻地中海贫血程度、减少输血次数, 同时可能延缓应用去铁胺的时间。
摘要：目的 检测β-地中海贫血 (重型) 与轻度缺铁性贫血的相关性。方法 回顾性分析138例患儿作为研究对象, 其中70例合并轻度缺铁性贫血, 68例为单纯地中海贫血, 进行为期6年随访, 分别对红细胞, 血色素, 红细胞比积测定, 平均红细胞体积, 平均红细胞血红蛋白量, 平均红细胞血红蛋白浓度, 血清铁 (SI) , 血清铁蛋白 (SF) , 总铁结合力 (TIBC) , 转铁蛋白饱和度 (TS) 进行监测。结果 β-地中海贫血 (重型) 合并轻度缺铁性贫血患儿输血次数、贫血程度均相对减轻, 并且延缓应用去铁胺的时间。结论 β-地中海贫血 (重型) 合并轻度缺铁性贫血患儿不建议补缺, 可以减轻地中海贫血症状、减少输血次数及延缓应用去铁胺的时间。
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血,缺铁性贫血,相关性
参考文献
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3.警惕宝宝地中海贫血 篇三
宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，共同特点是由于基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
地中海贫血不仅是一种发病率较高的血液系统疾病，而且全球约18亿人为无明显症状的携带者。在我国，湖南、广东、广西为此病的高发区域。
地中海贫血的典型症状
重型地中海贫血一般3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。另外还可表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。轻型患者可无症状。因此，凡是不明原因的慢性贫血、腹胀、发育迟缓并有黄疸者要注意是否患地中海贫血，尤其是有特殊的地中海贫血特殊面容及亲属中有地中海贫血患者的应警惕。
地中海贫血怎样治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取下列一种或几种方法给予治疗：
一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血输血虽然不能根治地中海贫血，由于很多病人没有条件进行造血干细胞移植，故输血目前仍是重要治疗方法之一。
铁鳌合剂常用药有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，如果单独用药效果不好可以联合用药。
脾切除或脾动脉栓塞术对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。
造血干细胞移植造血干细胞移植是目前根治重型β－地中海贫血的惟一方法。对有HLA相合同胞供者的重型β－地中海贫血患者来说，造血干细胞移植应作为首选治疗。
基因活化治疗如果没有条件进行造血干细胞移植也可以选用该方法。
怎样预防地中海贫血
开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
如何护理地中海贫血患儿
保持饮食均衡，不盲目“补血”地中海贫血患儿只需均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
保持适量的运动适量的运动是保持健康所必须的，家长们往往担心贫血会令患儿体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，患儿会因自身的体能自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再说，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不会特别虚弱。然而，当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。
预防感染由于患儿于婴儿期逐渐出现贫血，机体抵抗力低下，常并发急性呼吸道感染，如支气管炎和肺炎，所以要注意口腔卫生，特别避免接触感染性疾病患儿。防止交叉感染。
地中海贫血患儿的父母可以再生育吗
遗传是地中海贫血的病因。一般来说，若夫妻二人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25％的机会是“正常”，50％的机会成为轻型地中海贫血患者，而有25％的机会患上重型地中海贫血。而如果夫妻双方只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得重型或中间型地中海贫血。
地中海贫血患儿父母怎样进行产前检查
以下两种方式能筛查地中海贫血：
婚前检查男女双方均需检查以确定是否为地中海贫血的基因携带者。
4.地中海贫血的原因 篇四
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
5.地中海贫血禁的原因 篇五
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
6.地中海式贫血怎么办？ 篇六
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
7.地中海贫血的产前生化筛查检验 篇七
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2008年2月到2012年12月在浙我院妇产科进行产前筛查并进行分娩的2000孕妇进行随访调查, 纳入标准:单胎妊娠:排除作产前筛查时已患有本次调查卷中所研究的产科并发症或病理妊娠的孕妇;符合在孕中期作血清产前筛查标准者;分娩的胎儿无染色体及结构异常者;排除患胰岛素依赖性糖尿病的孕妇。孕妇年龄、分娩时孕周分别为:26.6 (19~35) 岁、38.5 (20~43) 周。
1.2 观察指标
出生缺陷的标准依照《中国出生缺陷工作手册》中的第23条出生缺陷定义特征进行。根据相关文献和初期调查结果, 对和出生缺陷发生具有一定相关性的因素进行选择, 以此自拟调查问卷, 统一进行调查。同时还需要对研究对象的体征变化进行实时检查和激励, 以能够进一步核实其诊断结果。以上工作均由本人负责。同时对所有产妇进行随访, 主要包括自编调查卷及母体血清产前筛查记录。同时对地中海贫血与80例要求进行相关分析的正常产妇进行血细胞分析。
1.3 统计学方法
在对调查项目进行审核的基础上进行统一录入与数据分析, 再用SPSS16.00统计软件对各指标进行统计分析, P<0.05代表差异显著。
2 结果
2.1 地中海贫血发病情况
2000例接受产前筛查的孕妇中, 检出地中海贫血孕妇20例, 发病率为1.0%。其中男12例, 女8例。年龄最小30岁, 最大35岁, 平均年龄 (32.56±5.26) 岁。有18例孕妇接受了产前诊断, 2例未接受产前诊断建议。在行产前诊断病例中, 经过检验PAPP-A水平显著下降, 低于0.5mmol/L, AFP浓度下降, 低于0.3mmol/L, Freeβ-HCG水平升高, 大于2.5mmol/L。具体见表1。
2.2 地中海贫血类型
20例产妇中, 确诊为静止型α-地中海贫血6例, 标准型β-地中海贫血12例, α、β-混合型地中海贫血2例。同时经过分析, 地中海贫血孕妇的MCV与MCH值明显低于正常组 (P<0.05) , 而RDW值明显高于正常组 (P<0.05) 。见表2。
3 讨论
我国每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生, 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷, 先天残疾病儿童总数每年高达80~120万人, 占我国出生人口的4%~6%, 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。孕期可以通过超声检查确诊或排除地中海贫血, 说明了产前筛查工作的重要性, 广大孕妇及时参加产前筛查和超声检查有利于排除胎儿畸形、提高出生人口素质。调查显示, 地中海贫血是一种遗传性疾病, 中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。地贫目前虽无有效的治疗方法, 但可防可控制, 通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施, 可有效减少重度地贫患儿的出生。当前本地区所有市县已经全部实施国家免费孕前优生健康检查。同全面启动了地中海贫血防治计划。地中海贫血初筛每例20元, 基因诊断每人270元, 如需产前诊断每例再补助2800元, 以上费用全部由政府承担, 不需要个人支付。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病, 这种疾病会使你制造的血红素总量下降, 因而造成贫血。严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧, 因而生病。重型地中海贫血是一种相当严重的疾病, 患者需要经常输血才能生存。还有一种治疗办法是骨髓移植, 但这费用十分昂贵, 而且能否找到配型相符合的提供者也是一个巨大的困难。婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区, 有意识地做地贫基因携带筛查意义巨大。特别是计划生育的夫妇。地中海贫血症的初筛很简单, 只要在医疗机构做一个血常规检查, 看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定。根据临床表现的严重程度, 地贫又可分为重型、中型、轻型三种。造血干细胞移植是治愈重型β型地中海贫血的惟一途径, 但由于配型较难, 对绝大多数患儿而言, 目前规范性的长期输血和去铁治疗是治疗本病最关键的办法。本文2000例接受产前筛查的孕妇中, 检出地中海贫血孕妇20例, 发病率为1.0%。其中男12例, 女8例。年龄最小30岁, 最大35岁, 平均年龄 (32.56±5.26) 岁。有18例孕妇接受了产前诊断, 2例未接受产前诊断建议。在行产前诊断病例中, 经过检验PAPP-A水平显著下降, 低于0.5mmol/L, AFP浓度下降, 低于0.3mmol/L, Freeβ-HCG水平升高, 大于2.5mmol/L。
在验血中所发现的成人地中海贫血患者, 大部分也都是轻型, 只有很少一部分是在轻型和重型, 属于是中间型。依靠输血对中间型贫血严重时期症状, 进行改善。那么对于轻型地中海贫血患者来说, 在其日常生活和工作中, 没有明显症状或者只会出现轻度的贫血, 其不会影响患者的正常工作和生活, 因此通常也就不需要进行治疗, 患者也就大部分是在验血的时候发现。编码合成血红蛋白的DNA有两条, 那么轻型地中海贫血患者, 就是其中的一条正常, 另外一条出现问题, 但其也能够对正常血红蛋白进行足够的合成, 同时也不会有显著的贫血症状出现, 却同样也是地中海贫血基因的携带者, 其具备将此病遗传给下一代的可能性。这种患者的遗传规律则是:如果轻型地中海贫血患者和正常人结婚, 那么其子女为轻型地中海贫血的几率则为50%;如果其和一个同样轻型地中海患者结婚, 那么其子女为轻型地中海贫血的几率则为50%, 为重型地中海贫血的几率则为25%。因此想要对地中海贫血发病率进行降低, 其唯一有效的办法就是加强产检中地中海贫血的筛查。在结婚前对男女双方进行地贫产检, 对结婚双方均为同样类型轻型地贫患者的情况进行避免, 这样可以对下一代重型地贫发病率进行降低。如果结婚双方都是轻型地贫, 那么也可以产检中发现, 这样在怀孕2-4个月, 在医院中抽取羊水实施相关诊断, 以对胎儿的情况进行判断, 从而对重型地贫患儿的出生率进行有效降低。本文地中海贫血孕妇在行产前诊断病例中, 经过检验PAPP-A水平显著下降, 低于0.5mmol/L, AFP浓度下降, 低于0.3mmol/L, Freeβ-HCG水平升高, 大于2.5mmol/L。确诊为静止型α-地中海贫血6例, 标准型β-地中海贫血12例, α、β-混合型地中海贫血2例。同时经过分析, 地中海贫血孕妇的MCV与MCH值明显低于正常组 (P<0.05) , 而RDW值明显高于正常组 (P<0.05) 。
8.地中海贫血,能防能治吗 篇八
贫血的分很多种类，地中海贫血是其中一种，这类贫血相对比较严重，对人的危害很大，特别是对孕妈咪来讲，会直接影响胎儿的健康。那么地中海贫血，能放能治吗？怎样才能更好地保护我们的宝宝呢？
地贫&分类
地中海贫血(简称地贫) 又称海洋性贫血，是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
地贫&地域性
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于没有了法定的婚前检查这道“屏障”，两广地区地中海贫血的发病率一度呈逐年上升趋势。现在有关部门已经注意到这个现象，在孕前或产前筛查中，增加了“地贫”的检测内容。因此，年轻的朋友们，为了确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，最好做相关检查。
哪些人会得“地贫”
一般来说，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为a地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为轻型“地贫”患者（基因携带者），1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带a，一个携带b)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。
由于重型b地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。
重型a地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此建议：父母均为a地贫携带者，也要早做产前诊断。
夫妻都是b地贫基因携带者后代的遗传规律：25%的机会正常；50%的机会为携带者；25%的机会为重症地贫。
如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，对胎儿进行地贫基因检测,以证实胎儿是否属重型“地贫”患者。
预防地贫——成年后最好了解自己的遗传背景
预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查。
如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，因此，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下过死胎，也最好与配偶补做地贫检查。
预防地贫的第二道防线——产前诊断。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要到医院接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
如果发现孕妇为“地贫”基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。
预防方法：早诊断早预防
对夫妇双方为“地贫”基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是有效的预防措施。
与孕前检查相比较，一般的产检都是在怀孕20周以后进行的，而在这个阶段，胎儿的缺陷极有可能已经造成，于是很多人怀着侥幸的心态把孩子生下来。据统计，大部分地中海贫血的患儿都会因为心肺功能衰竭而夭折，即便有机会治好，治疗费用也很昂贵，绝大多数家庭难以承受。所以预防，也就是孕前的诊断是最重要的一个环节。
因此，夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当到正规医院做相关的孕前检查，不仅仅是地中海贫血，其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此，必须在医生的指导下，及早诊断。
9.地中海贫血宣传 篇九
地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是我国华南地区发病率最高的一种单基因遗传病，梅州市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担，轻型地贫容易造成儿童贫血，轻型地贫基因携带者之间的婚配生育是造成重型地贫儿发生的原因。一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等防控措施，可有效防治地贫，减少地贫对身体的危害，避免重症地贫病例的出生。
按照《广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）》要求，为进一步加强我市地贫综合防治工作，特制定本方案。
一、宗旨与目标
（一）宗旨
建立有效的地贫综合防治机制，避免或减少地贫对梅州人民身体健康的影响，逐渐减少并最终实现重症地贫患儿零出生，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。
(二)总目标
到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，全市产检对象及新生儿地贫筛查率和遗传咨询率达95%以上，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，90%的地贫新生儿得到及时有效的干预。
在20年内实现以上各项指标达99%以上，实现重型地贫零出生。
（三）具体指标。
在三年内全市建立多部门合作的，集宣传教育、监督管理、技术服务和质量控制的梅州市地贫综合防治网络；制订并推广适合本地区的地贫防治管理模式和技术规范。
到2016年：
1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。孕产妇产前地贫初筛率（MCV、MCH和/或红细胞脆性）达95%，95%以上的初筛阳性者能得到确诊和有效的遗传咨询，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%；中重度地贫患儿90%得到及时干预。
2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例达95%，开展新生儿地贫筛查服务的比例达98%，使用地贫网络信息管理系统和新生儿疾病筛查网络信息管理系统的的比例达90%；每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。
3．建立全市地贫筛查质量控制体系，各筛查实验室质量评价合格率达95%以上。
4.建立常规化的地贫防治知识宣传机制，地贫防治知识在群众中得到普及。接受婚检、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达90%以上，育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上，地贫新生儿家长地贫干预知识知晓率达90%以上。
二、工作内容
（一）加强地贫防治知识的宣传教育工作。
大力向宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传我市地贫防治相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育和新生儿疾病筛查等保健宣教相结合，以及通过中小学课程、讲座等，通过各种方式，建立长期有效的宣传机制，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。
市妇幼保健院负责编制地贫干预健康教育课件、宣传小册子、光碟和网站，并免费发放至各级妇幼保健机构。各级妇幼保健机构是开展地中海贫血干预知识的宣教主体,负责组织辖区有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，并在孕妇学校、新婚学校和新生儿疾病筛查健康教育讲座等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传地贫干预知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所、电视广播和互联网等公共视听信息平台为主要媒介，组织多种专题宣传活动，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的地贫干预健康教育和健康促进活动。
（二）加强地贫干预网络建设。
1.市卫生行政主管部门组建以市、县（市、区）和镇医疗保健机构为主体的梅州市地贫综合防治三级网络，推行有效的地贫筛查、诊断、治疗和遗传咨询技术，建立和建全有效的防治服务流程。各级卫生行政主管部门进行日常监管。
2、市级建立地贫诊断中心。指定梅州市妇幼保健院为市级地贫诊断中心，负责制定全市地贫筛查与诊断技术规范，制定全市地贫防治网络工作流程，负责全市筛查实验室的业务指导和质量控制，推广应用经济、高效、准确和适宜的地贫筛查检测技术。梅州市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿地贫筛查。
3.以县为单位建立地贫筛查管理中心。县级卫生行政部门要指定妇幼保健
机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况进行信息统计、报告和分析。同时，要做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。各县级医疗保健机构应开展地贫筛查，指导下级医院开展地贫筛查工作，或接受下级医院转诊的地贫筛查。
4、以镇为单位建立基层地贫筛查机构，开展地贫初筛或建立地贫筛查转诊通道，做好地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况信息统计，定期上报县（市、区）级地贫筛查管理中心，并做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。
5.将地贫干预情况和成效纳入产科质量考核内容。
（三）逐步完善地贫干预工作机制。
以妇幼保健机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充，建立地贫干预服务工作机制。
1.建立地贫筛查机制。以基本公共卫生服务项目为依托，各基层卫生机构以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及地贫初筛。各级医疗保健机构要将地贫筛查工作纳入妇幼保健服务内容，在提供婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断服务、新生儿疾病筛查和儿科医疗保健服务时，要开展地贫筛查，并将地贫筛查阳性的信息报送辖区县级妇幼保健机构，汇总后报送梅州市妇幼保健院。
2.建立地贫确诊机制。医疗保健机构发现地贫初筛阳性者，要将其转诊到市地贫诊断中心进行基因诊断、接受治疗或者遗传咨询，有需要的孕妇要进行产前诊断，同时将有关信息报送辖区县(市)级妇幼保健机构。
3.建立以医学、社会学、伦理学和法学等专家组成的地贫防治伦理委员会，以解决在地贫防治过程中碰到的各种伦理学问题。
4.完善地贫信息管理机制。
（1）、按照《广东省妇幼卫生信息管理系统建设方案》（粤卫办函〔2011〕68号）要求，完善地贫干预项目信息管理机制。一是基层医疗卫生保健机构要建立居民地贫筛查健康档案，定期统计并向县（市、区）级地贫筛查管理中心上报。二是县(市、区)级及县级以上医疗卫生保健机构为婚前检查、育龄夫妇、孕产妇、胎儿及婴幼儿等提供妇幼保健服务的同时，要跟踪记录其接受地贫干预服务的情况，包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，定期向市地贫诊断中心上报。三是梅州市地贫诊断中心要按省地贫干预项目管理中心要求，定期收集市直、各县（市、区）医疗卫生保健机构开展地贫干预情况信息，进行统计分析，定期向市卫生局和省卫生厅上报。
（2）、研发地中海贫血综合防治信息管理系统，系统的权限包括政府、卫生主管部门、各参与部门、各级医疗保健机构和接受服务的百姓，实现以下功能的电子化管理：包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制、统计报表、信息反馈、自助查询、主动保健与干预提醒服务等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，完善信息管理机制。（说明：如果以后有专项研发资金，大约20-30万，市卫生局能够对全市统一策划，此条一定可成，若无资金无计划，此条则照抄省项目内容即可。此条若成功实施，我市必定能成为全国地贫防治信息管理的龙头，成为全省的模范，实践证明，信息系统能够推动工作迅速发展，方便政府和百姓，值得实施！）
（四）加强质量控制，严格按照技术规范和流程开展工作。
1、市直及各县（市、区）医疗保健机构要严格按照梅州市地贫筛查、诊断及治疗技术规范、流程开展地贫干预工作（见附件2、3）。
2、市地贫诊断中心要定期对地贫防治网络各流程和各筛查实验室的质量进行定期检查，开展地贫筛查实验室室间质评活动。
（四）加强地贫干预队伍建设。
1.培训人员:重点面向基层助产服务机构，人员包括妇产科、儿科、新生儿疾病筛查、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，在全市建立一支覆盖全市城乡的地贫干预服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的地贫干预服务。
2.培训方式: 由市卫生局和市妇幼保健院负责组织地贫综合防治专家，统一编写全市地贫干预培训教材,采取培训班、进修、短期轮训、现场指导等方式，分级组织培训。
3.培训内容：包括地贫防治知识、管理要求、服务流程和业务技能等内容。业务技能培训包含遗传咨询、地贫筛查、地贫诊断、产前诊断、实验室质控、双向转诊、健康档案管理、健康教育方法等内容。
（五）加强地贫干预新技术的研发与应用。
针对重点人群开展全市地贫基因携带、发病和干预服务现状流行病学基线调查，及时掌握胎儿、新生儿地贫基因携带和发病的变化趋势，综合分析和评价项目实施效果，为全市地贫干预策略、政策的制定提供及时、科学的依据。
通过合作与联合的方式，加强地贫干预适宜新技术的研发、转化和推广，如地贫基因检测芯片的应用、地贫基因诊断荧光PCR快速诊断技术的应用，出
生缺陷综合检测芯片研发和推广应用、地贫基因缺失与突变生物样品库的建立等；通过地贫干预技术研究工作的进展，提升全市出生缺陷干预能力和服务水平，减少出生缺陷和残疾，提高出生人口素质。
三、实施时间
本方案从2012年6月1日起正式实施。
四、组织实施
（一）组织领导。
成立市地中海贫血综合防治领导小组（见附件1），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室，设在市卫生局妇幼科，具体负责日常管理工作。
（二）职责分工。
市卫生局负责制定地贫综合防治方案，以及全市地贫综合防治工作的组织实施和管理。民政局负责婚姻登记和婚姻学校的宣教，与卫生部门联合设立便民婚检处；教育局负责在全市中小学增开地贫防治讲座或课程。
市妇幼保健院为全市地贫防治工作牵头单位，成立地贫综合防治管理办公室，具体负责各项实际工作，包括负责地贫基线调查、制定项目技术规范、组织开展健康教育、建立地贫干预网络、提供地贫基因检测和产前诊断、人员培训、技术指导、地贫筛查和诊断质量控制、信息报告管理、防治成效评估等。
各县（市、区）卫生行政部门要成立相应领导组织，负责本地本项工作的组织实施工作，并协调当地财政部门，加大投入，保障本地干预工作的落实。
各县（市、区）级妇幼保健机构为本地地贫干预工作牵头单位，负责本地本项工作的具体实施，包括：组织落实上级相关要求、人员培训、业务和信息
管理、成效评估和指导、质量控制、提供地贫干预服务、转诊等。
各助产机构负责地贫干预工作的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、干预等，以及地贫健康档案建立、接受培训、配合基线调查工作等。
四、资金安排与管理
1、地贫干预项目实施相关设备、设施、试剂、耗材、信息系统、培训、项目督导评估和管理等经费，按市财政专项资金管理。项目补助经费要专款专用，任何单位和个人不得以任何方式截留、挤占和挪用专项补助资金。有条件的县（市、区）可根据本地情况，加大项目干预内容和力度，与已开展的惠民妇幼保健服务相结合。
2、新生儿地贫筛查、诊断收费标准按梅州市物价局相关收费标准执行。
六、监督与评估
（一）项目实行分级督导与评估。市卫生局、财政局每年对地贫干预执行情况进行抽查、督导和评估，具体督导评估工作由市地贫综合防治领导小组办公室负责落实。各县级卫生行政部门会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。重点对地贫干预宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展联合督导评估，确保地贫干预项目目标的实现。
（二）各级卫生行政部门、医疗保健机构要利用信息化技术，逐步建立起地贫干预项目实施的常规监测数据采集和分析体系统，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。
附件：
1、广东省地中海贫血综合防治领导小组成员名单
2、梅州市地中海贫血综合防治技术规范
3、梅州市地中海贫血综合防治服务流程
附件：1
梅州市地中海贫血综合防治领导小组成员名单
组
长：
市卫生局局长
张奕明
副组长：
市卫生局副局长
李利平
市财政局领导 市民政局领导 市教育局领导
成员：
市妇幼保健院院长
吴德永
市卫生局妇幼科科长
何 虹
市卫生局妇幼科副科长
蓝美霞
市民政局
市教育局
市新生儿疾病筛查中心
黄烁丹
梅州市人民医院儿科
蓝 锋
梅州市人民医院妇产科
梅州市妇幼保健院儿科
丁后昌
梅州市妇幼保健院妇产科
罗奕巾
10.用脐血治疗地中海贫血有风险 篇十
地中海贫血病是一种由于血红蛋白的珠蛋白钛链合成障碍或速率降低导致血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血病。当并发含铁血黄素沉着症时，可因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中，最严重的是贫血和铁沉着造成心肌损害致心力衰竭而危及生命。
当陈新明白女儿的病情后，他的脸一下子变得惨白。原来，陈新就属于家族性地中海贫血病，但只是轻型的，不会发病也不需要治疗。他万万没想到，这种病会遗传给女儿。
为了女儿，我和陈新开始奔走于医院间进行输血和去铁治疗，也尝试过基因活化治疗。长期的治疗不仅让女儿苦不堪言，也让我和陈新心力交瘁。
思索再三后，我们决定尝试医生的建议：脐血救子。用我再次怀孕的脐血，通过造血干细胞移植的方法治疗蕾蕾的病。而且，同胞之间的造血干细胞移植成功率很高。
经过一番准备后，我成功怀孕。怀孕救子和上次怀女儿时的心态明显不同。那时，我是幸福甜蜜的，心情舒畅得要飞起来，总是憧憬着孩子乖巧可爱的样子，幻想着孩子带给家庭的快乐；而这次，我只有焦虑，急切地等待着能通过手术快些治好蕾蕾的病。
总算到了孕9周，怀着忐忑不安的心情，陈新陪我去医院做检查。结果出来了，骨髓配型成功。我和陈新心里的那块石头总算从嗓子眼往下移了几分。然而，医生的话很快将我打入了十八层地狱：“虽然骨髓配型不错，但我不得不遗憾地告诉你们，从检验结果看，你所怀的胎儿同样是一个地中海贫血病患者，脐血根本不能用。”陈新发疯般地问：“这是怎么回事？”
“血液检查发现，你们夫妻两个属于同一类型的地中海贫血患者。你们的结合，容易生下重型贫血患者。就算利用怀孕救子，每次怀上的孩子只会有25%的机会有可能正常，50%的概率是极轻型或轻型地中海贫血患者，另外25%的机会会患上重型地中海贫血。很不幸，你们的女儿属于重型，而这个孩子也不理想。”
原来，我也携带着地中海贫血基因，而我却一点儿不知。无奈之下，我只得做了流产手术。我和陈新抱头痛哭，冰凉的心绝望到了极点。
专家解读：地中海贫血分轻型、中型和重型。轻型一般不会发病，也不需要治疗。中型和重型的治疗主要有两种方法：终生依赖输血加除铁治疗，或进行造血干细胞移植。这种手术包括骨髓移植、外周造血干细胞移植和脐血造血干细胞移植三种方式。
虽然脐血移植有可能根治地中海贫血，但如果父母盲目地再次怀孕，同样也是不妥当的。科学研究发现，已生育过重型地中海贫血患儿的父母再次生育的孩子仍有1/4的机会患重型地中海贫血。而且，后一胎与病儿骨髓配型成功的机会也只有1/4。因此，父母要想利用脐血救子，最好在受孕前做详细检查。比如，先挑选一些精子和卵子进行地中海贫血基因筛查和人类白细胞抗原（HLA）配型（即所谓的骨髓配型）。只有在精子和卵子配型成功的前提下，才能进行人工授精，从而保证百分之百的配型成功。
那么，同胞之间的造血干细胞移植如果配对成功，手术根治的成功率又有多高呢？这要看患儿的重型地中海贫血属于哪一期。重型地中海贫血可分为早、中、晚三期。如果患儿处在早期，成功率高达85%；处在中期，则降低到70%左右；如果是晚期，成功率只有50%，而且还要排除机体排异反应的风险。